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典型病例

歌舞伎化妆综合症 (转载)

发表者:孙来信 人已读

歌舞伎化妆综合征(Kabuki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,他们描述了一组有特殊外貌特点,骨骼发育异常,皮肤纹理异常,身材矮小和力障碍等共同特征的患者,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故Niikawa等命名其为歌舞伎化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害,故现在文献中常见的命名为歌舞伎综合征(KS)。东昌府区妇幼保健院康复科孙来信

歌舞伎化妆综合征确切的病因及发病机制尚不清楚,很多学者发现歌舞伎化妆综合征或疑似歌舞伎化妆综合征的患者有细胞遗传学的异常。

各种报道如染色体1P区段重复dupl(p13.1;p22.1),3和10号染色体之间平衡易位t(3;10)(p25;p15)lo],4号染色体短臂的臂内转位inv4(pl2pter),6q部分单体综合征和12q部分三体综合征der6t(6;12)(q25.3;q24.31),8号染色体区段重复dup8(p22p23),13号假双着丝粒染色体Ll引,15和17号染色体平衡易位t(15;17),(15q;21q)引,Y染色体臂间倒位inv(Y)(pl1.2ql1.23),Y环形染色体,x环形染色体,45,x,r(x)(pl1.2q13),r(Y)(pl1.2ql1.2),45,X/46,x,r(x),45,X/46,X,r(X)(pl1.2q13)¨,其中,大部分细胞遗传学异常与x染色体有关,一些学者推测Kabuki综合征可能是由于x染色体假双着丝粒区域导致。有趣是,Matsumoto等¨发现含有x染色体异常患者比不含x染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。他们推测其x环形染色体是导致类似Kabuki综合征并发症的原因,但并不是Kabuki综合征真正的病因。

资料显示大部分已报道的家系病例呈连代遗传,如母亲遗传给儿子或女儿,父亲遗传给女儿。曾经两对双胞胎病例的报道,其中一对临床表现具有一致性,而另一对则表现不同。对于后者,可能是形成合子后的突变,但也不能排除多因子遗传的影响。家系病例的讨论中,大部分学者倾向于常染色体显性遗传。

歌舞伎化妆综合征患者一个最独特的特征是指尖突出样隆起,这一特征在FG综合征,Rubinstein—Taybi综合征,Fryns综合征和Weaver综合征患者中也有报道。但Kabuki综合征患者的特殊面容特点和以上所提到的几种综合征还是很好区分的。Turner’s综合征与Kabuki综合征也有很多共同点,包括患者大多有合并主动脉缩窄的倾向。事实上,许多学者都提到Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者,伴x染色体或45,x细胞系异常,这一点还需将来进一步研究。

现在仅仅认识到歌舞伎化妆综合征是一种遗传综合征,其疾病的发生、发展、转归都不清楚。歌舞伎化妆综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显,这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。同样,对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。因病因及发病机制还不明确,现阶段诊断Kabuki综合征并无有意义的生化指标和影像学标准,其分子遗传学诊断也还不成熟。这就需要有经验的临床医师和在日常临床工作中细致的观察,更应早期运用心脏及腹部超声以检查心脏及肾脏和肝胆的先天畸形,还提倡定期进行听力筛查和语音矫正,特别是各临床专科应结合其临床表现和相关并发症,考虑是否与此症有关,认真评估,避免漏诊现象的发生。

歌舞伎化妆综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形,及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等,远期效果尚不确定。1996年,都柏林Beaumont医院HamdiKamel等为一名诊断为Kabuki综合征并左肾严重发育不全的14岁爱尔兰女孩行左肾移植术,现患者可从事正常工作,是所有文献报道类似手术中存活时间最长的1例。Kabuki综合征的治疗上,因患儿常合并自身免疫系统异常,免疫能力低下,患儿常死于严重的继发性院内感染,亦可表现为因反复感染住院治疗,已报道的病例有克雷白杆菌肺炎肺炎球菌肺炎、呼吸道合孢病毒感染、肠道球菌败血症、白色念珠菌泌尿道感染、鼻窦炎、中耳炎等,因此在治疗过程中适当的预防感染措施对降低死亡率是可取的。对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治,同时在儿童阶段适当控制感染,Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。

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发表于:2017-09-07 14:21

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