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北京301医院第六医学中心 神经外科

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学术前沿

手大,脚大,面容改变怎么回事?警惕是否得了肢端肥大症!

发表者:孙君昭 2885人已读

北京301医院第六医学中心神经外科孙君昭


 

一、前言

肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)95%以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

此外,垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加,这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量,导致患者寿命缩短。临床上诊断和治疗的延误会使这些并发症发生率明显增加。

《中国肢端肥大症诊治指南(2013)(以下简称指南2013)旨在总结、吸取我国现有的肢大诊疗经验,结合国内外最新循证证据,提高对肢大的认识,倡导规范化的诊断和治疗的管理模式。

二、诊断

1.肢大诊断:容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现通常是肢大患者就诊的主要原因,肢大的诊断通常在收集相关临床信息后,通过血清GH和胰岛素样生长因子(IGF)-1测定、影像学检查以及相关并发症的检查最终明确。极少数肢大患者是由于单基因缺陷等导致,如多发性内分泌腺瘤(MEN)1型、McCune-Albfight综合征和Carney综合征等,需进一步对相关并发疾病进行筛查和诊断。

2.临床表现:肢大有特征性外貌,如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多,随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等。

其他临床表现有:

(1)垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、视觉功能障碍、颅内压增高、垂体功能减低和垂体卒中;

(2)胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及其急性或慢性并发症;

(3)心脑血管系统受累:高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退、动脉粥样硬化、冠心病、脑梗死和脑出血等;

(4)呼吸系统受累:舌肥大、语音低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停、呼吸道感染;

(5)骨关节受累:滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损;

(6)女性闭经、泌乳、不育,男性性功能障碍;

(7)结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等发生率可能增加。

当患者没有明显的肢大特征性表现,而出现2个或以上的下述症状时,需考虑肢大的可能并进行筛查,包括:新发糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头疼、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进展性下颌突出。

3.实验室检查:(1)血清GH水平的测定:活动期肢大患者血清GH水平持续升高且不被高血糖所抑制。因此肢大的诊断,不仅要看空腹或随机GH水平,主要是通过用葡萄糖负荷后看血清GH水平是否被抑制到正常来判断。

空腹或随机血清GH水平<2.5μg/L时可判断为GH正常;若≥2.5μg/L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断。通常使用口服75g葡萄糖进行OGTT。分别在0306090120 min取血测定血糖及GH水平,如果OGTT试验中GH谷值水平<1μg/L,判断为被正常抑制。已确诊糖尿病的患者可用75g馒头餐替代OGTT。建议选用灵敏度≤0.05μg/LGH检测方法。

(2)血清IGF-1水平测定:GH作用主要经IGF-1介导来完成,血清IGF-1水平与肢大患者病情活动的相关性较血清GH更密切。活动期肢大患者血清IGF-1水平升高。由于IGF-1水平的正常范围与年龄和性别显著相关,因此测定结果应与年龄和性别相匹配的正常值范围(正常均值±2个标准差)对照。当患者血清IGF-1水平高于与性别和年龄相匹配的正常值范围时,判断为血清IGF-1水平升高。

4.影像学检查:头颅MRICT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系,MRI优于CT。高分辨薄分层、增强扫描及动态增强MRI扫描等技术可提高垂体微腺瘤的检出率。对大腺瘤采用这些技术可了解腺瘤有无侵袭性生长,是否压迫和累及视交叉(鞍旁或鞍下等)

5.其他垂体功能的评估:应进行血催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及其相应靶腺功能测定。如患者有显著的多尿、烦渴、多饮等,要评估垂体后叶功能。

6.视力、视野检查:观察治疗前视力视野改变,同时作为治疗效果的评估指标之一。

7.肢大并发症的诊断:肢大患者定性诊断后应该进行血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能的检测;根据临床表现可以选择甲状腺超声,肠镜等检查。根据患者的临床表现、实验室检测以及影像学检查,通过综合分析做出肢大的诊断,同时要对患者的病情活动性、各系统急慢性并发症及治疗后病情活动性的控制情况作出明确的判断。

三、治疗

()肢大的治疗目标

治疗目标有以下5个:

(1)将血清GH水平控制到随机GH2.5μg/LOGTT GH谷值<1μg/L

(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内;

(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发;

(4)消除或减轻临床症状及合并症,特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面,并对合并症进行有效的监控;

(5)尽可能的保留垂体内分泌功能,已有腺垂体功能减退的患者应做相应靶腺激素的替代治疗。

肢大治疗后随机GH值<2.5μg/LOGTF GH谷值<1μg/L;,患者生存率与正常人群相似。手术、放射治疗和药物治疗都是达到上述治疗目标可以选择的方法。但是,要同时兼顾疗效的最大化及垂体功能的保护,上述3种治疗方法均各有利弊,因此,应根据每例患者的具体情况设计个体化治疗方案。



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发表于:2014-12-31 16:21

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