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医学科普

假肥大型肌营养不良患者肌肉活检的意义

发表者:李满 860人已读

做为一名DMD联合门诊的神经内科大夫,常常会有患者会问,已经做了基因检测是不是就不用再做肌肉活检了?

这里我想从发病机制说起,首先假肥大型肌营养不良(DMD和BMD)的基因位于染色体Xp21,属X连锁隐形遗传。该基因含79个外显子,编码3685个氨基酸,组成427KD的细胞骨架蛋白—抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。该蛋白主要位于骨骼肌细胞和心肌细胞的质膜面,具有细胞支架、抗牵拉、防止肌细胞膜在收缩活动时撕裂的功能。山西医科大学第二医院神经内科李满

说道这里引入生物学的一个关系就是基因和蛋白,基因编码相应的蛋白,而最终的生物学功能由蛋白来发挥。而蛋白水平的检测就是通过肌肉活检。

下面我们就来具体分析一下假肥大型肌营养不良,该病有两个亚型简称为DMD和BMD,之所以它们同属于一个病是因为它们都是同一个基因缺陷造成的,因此在基因层面检测的时候,这两个亚型均可以检测到基因有异常。再进一步分型到底是DMD还是BMD,就要从dystrophin蛋白表达的情况来区分了,DMD是dystrophin蛋白完全不表达,而BMD是dystrophin蛋白部分表达,那么蛋白的表达水平如何检测呢?这就涉及到肌肉活检,将肌肉组织切片后通过免疫组化染色观察dystrophin蛋白表达,如果有部分表达,可以看到dystrophin蛋白抗体标记;如果完全不表达,则dystrophin蛋白抗体完全不标记,这样就能够更加准确的协助明确是DMD还是BMD。

当然,基因检测通过是否存在整码缺失突变也可以大概判断DMD或BMD,但人体是一个特殊的整体,存在特殊性,因此在疾病的诊断过程中尽可能的将临床、病理、基因、生化、影响等多方面内容结合会使准确率提高。

最后再总结一下,肌肉活检的目的是从蛋白水平诊断,而它也是部分肌肉疾病诊断的金标准。

本文是李满医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2018-08-05 21:46

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