真性和部分性半侧面部肥大的诊断和治疗

历史

人的身体常常会出现各种各样不伴有局部和全身病损的不对称改变，这种不对称畸形改变往往表现为缓慢发展，和时间与环境改变没有直接关系。历史上对其有很多命名：偏身肥大，先天性偏侧肥大，半侧局体，部分性巨大畸形症。Meckel在1822年首次对该类现象进行了描述^,Wagner在1839年率先进行了报道。文献中常常倾向于应用偏侧肥大（Hemihypertrophy）而不是用偏侧发育过度（hemihyperplasia）对该类疾患进行描述。而实际上偏侧发育过度更符合该类疾病的特点，它是指组织或者器官的细胞数目增加引起的组织或器官变形。偏侧肥大是指不伴有细胞数目增加的体积增加。

偏侧肥大可以是半侧躯体的全部也可以是一侧身体的某个局限部位。可以包括受累侧所有器官，或某个器官，当累积到肌肉系统时也被命名为肌肉增生(myohyperplasia)。

Rowe（1962）将偏侧肥大分为三类：复杂性偏侧肥大，包括整个半侧躯体；简单性偏侧肥大，累积一个或双侧肢体；和半侧面部肥大。半侧面部肥大又进一步分为真性半侧面部肥大(THFH)和部分性半侧面部肥大(PHFH)。THFH是指：半侧面颅的增大，上界为额骨，下界为下颌骨下缘，内界为中线，外界为耳朵包括耳廓。该范围内所有骨组织，软组织，神经，血管，脂肪和牙齿。THFH目前文献报道为50多例。PHFH是指局限于面部一个结构或者几个结构增生改变。根据Lee等2001年发表的不全统计真正的PHFH文献报道为9例^[6]。这个数据可能不是很准确，因为人们对该类畸形的认识，命名以及发表文章的语言不同，所以存在很大的差异。

病因

到目前为止有很多假设和理论试图解释该病的发病机制和原因，但是没有一种理论可以全面解释所有的半面肥大。比如：激素水平紊乱，神经系统疾病，脉管系统异常，动静脉畸形，淋巴水肿，淋巴肿瘤，子宫内环境异常，基因变异等等。到目前为止没有一种理论被广大学者所接受。Yoshimoto 等对肥大侧和正常侧成骨细胞进行体外培养发现，肥大侧成骨细胞增生明显多于正常侧，他们推测增生由于选择性的患侧成纤维细胞生长因子和受体信号传递链发生了改变引起了病变。Bencze 等报道了一篇关于同一家族中3代都伴有斜视的左侧HFH的病例，认为该病具有遗传特性。

临床表现与诊断

半侧面部肥大是一种罕见的以半侧面部或者半侧面部的一部分增生肥大为特征的发育性不对称畸形，可伴有脑垂体疾病引起的肢端肥大或者伴有身体其他部位的肥大。该类畸形一般随着年龄增加而自动停止，尤其是在青春期,男性患者多见。其主要特点是单侧面部骨组织及软组织进行性增生、肥大，引起面部不对称。患侧上、下颌骨，颧骨、颅骨、半侧唇部及耳部均增大。半面肥大患者的软组织变化较多，比如：头皮增厚，皮肤增厚，皮脂腺和汗腺功能增强，毛细血管扩张和多发性痣，舌体胖大引起的舌不对称，菌状乳头增生突出。颊侧粘膜增生肥厚，巨牙症或小牙症，错颌畸形，牙齿早萌，尖牙，双尖牙和第一磨牙的牙冠或牙根增生，严重的可出现颞颌关节强直等口腔软硬组织的改变。半面肥大症患者也可伴有表现繁多的硬组织增生改变，例如多指畸形，并指畸形，缺指畸形，脊柱侧弯，骨盆倾斜，畸形足等。累及中枢神经系统可伴有脊柱增生，癫痫，斜视15-20%的患者出现智力障碍。有一种比较少见的特殊半面肥大仅累及面部肌肉而不涉及其他部位和器官，这类患者被命名为半面肌肉增生(hemifacial myohyperplasia)。

3.2 诊断和鉴别诊断：

1.出生即可发现的先天性疾病，随发育进行性增生肥大，至青春期前后停止生长。

2.临床检查复合上诉临床表现，无其它相似综合征表现。组织学检查可见到正常组织细胞增多，无异常结构和细胞出现。

3.影响学检查具有特征性的局限患侧面部骨骼或局部增生肥大。

4.该病的鉴别诊断尤为重要，有很多疾病或者综合征也同时伴有半侧面部的不对称畸形，比如进行性半侧颜面萎缩症（Romberg病)，骨纤维异常增殖症，神经纤维瘤，血管瘤，淋巴管瘤，Klippel-Trenaunay 综合征,节段性牙颌骨发育不良等等。需要结合患者的病史，临床表现和影像学检查来确定诊断。

4.治疗方案：

龋齿和牙周治疗；患侧面骨整形术（包括颧骨；上颌骨，额骨，下颌骨）；颏成形术，正颌外科；吸脂，颊脂垫取出术；面部提升术；关节成形术；咬肌部分切除或腮腺浅叶切除术等等。

由于大多数的HFH患者的治疗是出于美容的考虑，所以该类手术经常在患者发育结束后来确定实施。骨骼手术包括截骨术和正颌外科，国内李自立总结北医口腔医院正颌矫治的33例半侧颌骨肥大畸形患者,他们采用现代正颌手段，手术方案包括：上颌LeFort Ⅰ型截骨术,上颌LeFortⅠ型分块截骨术,上颌后部截骨术，患侧髁突切除术和关节重建术,矢状劈开截骨术或垂直截骨术,下颌前部或后部根尖下截骨术。效果非常满意。软组织手术主要选择不影响神经和功能的面部脂肪抽吸，咬肌，面部皮下组织和腮腺的部分切除，面部提升术等等。HFH的预后很好，没有发生恶变和因此而死亡的报道，骨组织手术后骨再生复发性很少，但是对于该类患者软组织手术的效果仅仅是达到部分的改善，很难达到很理想的状态，在治疗前就应该进行心理辅导，降低患者的期望值。由于该类手术需要有步骤，有计划的很多次操作才能达到最终的结果，所以需要取得患者的信任来配合实施。

HFH是一种很罕见的疾病，对于非颅颌面口腔专科的医师来说，诊断和治疗更是有一定的难度，尤其是对于他的亚分类，真性和部分性HFH理解就更需要专科的知识。只有诊断明确才能实现治疗的有的放矢。