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眼综合征

Martin-Bell syndrome(马一贝综合征)

发表者:涂云海 928人已读

别名:①脆性性染色体综合征;②X染色体巨睾丸标志综合征;③Fragile X综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

概要:在1969Lubs首先发现了与本征相关的染色体异常。1980Tumer0pitz1984OpitzSutherland对本征做了全面的总结。主要特征为智力障碍,巨睾症及典型面容,常伴有6一磷酸脱氧酶缺乏症和B型血友病,此综合征受到高度重视,有关学术组织为此曾三次专门召集国际学术会议进行学术讨论。有报道在男性个体中的发病率约为1/1200

病因病理:性连锁隐性遗传,脆性性染色体阳性约占35%,患者源于获得性基因突变,约5%50%可以观察到脆性染色体位点位于性染色体长臂的2728区段。电子显微镜扫描已确定其断裂点位于27.3位点。

眼部特征:眉弓突出,睑裂增宽。内眦部距离变窄。角膜营养不良。

全身特征

1.出生时体重稍有增加,头颅和囟门大,但脸形不长,成年患者身高略低于正常人,手足略小。

2.长头畸形,前额宽大,面中部轻度凹陷,下颌前突,鼻根部宽,加上逐渐出现脸形长而窄(约占病例的60%)而形成典型的面容,女性中约25%40%的基因携带者也可出现典型面容,另可见高腭弓,腭弓狭窄,耳廓大,耳垂缺如,牙冠形态不对称,反颌和开颌畸形。

3.中至重度智力障碍,且随年龄增长而加重,智商低下,智商在2569范围内,70%以上患者智商低于39,约so%患者其行为特征具有侵犯性。情绪不稳定,自残等表现也可见到洧些女性杂合子患者患有精神病,几乎所有的病例都存在语言能力发育迟缓,在智商相对较高的患者中,讲话大多急促而不连续,口吃。智商相对较低的患者,语言短促,难以成句。学习能力丧失。另外,还可见到多动症,轻度肌张力减退,深反射亢进,肌痉挛等。15%有癫痫发作,50%的成年男性脑电图出现异常。

4.生殖系统异常,青春期前的男性患者中,40%有单侧或双侧巨睾丸症。成年人半合子患者中,75%有睾丸巨大,50%伴有阴茎粗大。

5.实验室检查,可行羊水细胞分析进行产前诊断优生学。

治疗:对症处理。

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发表于:2014-12-22 07:44

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