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眼综合征

MorquioⅣ(B) Syndrome(莫尔丘综合征Ⅳ

发表者:涂云海 524人已读

别名:①粘多糖沉积病Ⅳ型B(MPSB);②粘多糖ⅣB型;③骨软骨营养不良综合征;④遗传性软骨营养不良;⑤硫酸角质素症。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

概要:1977Arbisser等报道了一例半乳糖胺-6-硫酸盐一硫酸酯酶正常而溶酶体内β-半乳糖溶酶有缺陷的病例。被认为是粘多糖病Ⅳ的轻型(MPSB)。此型与MPSA型的表现型明显较轻。但发病率不详。

病因病理:常染色体隐性遗传,由于β-半乳糖苷酶缺陷所致。

眼部特征:角膜混浊,需用裂隙灯才能观察到角膜上的细微沉淀物。

    全身特征

    1.智力正常,听力正常。

    2.轻度脂肪软骨营养障碍,轻度鸡胸,枢椎齿突发育不良,中度腰椎后凸和轻度膝外翻

    3.牙釉质正常(此为区别MPSA和ⅣB型的依据之一)。腭弓和牙间隙较氪

    4X线示椎骨体扁平和腰椎舌体突起,个别病例有第23颈椎半脱位。

    5.实验室检查一些年轻患者尿中无硫酸角质素,末梢血中性粒细胞中可有粗糙的颗粒包涵体。

治疗:对症处理。

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发表于:2014-12-24 09:54

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