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眼综合征

Refsum综合征

发表者:涂云海 1499人已读

译名:雷佛素姆综合征

别名:①遗传性小脑共济失调夜盲多发性神经炎;②遗传性共济失调多发性神经炎;③遗传性共济失调多发性神经炎综合征;④遗传性多发性神经炎型共济失调综合征;⑤共济失调多发性神经遗传病;⑥多发性神经炎综合征;⑦多发神经炎型遗传性运动失调;⑧夜盲非典型色素性视网膜炎多发性神经炎;⑨植烷酸积聚综合征;⑩Refsum病;Refsum-Thiebaut综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

概要:1946年挪威神经科医师Refsum最先报道了近亲血缘两个家庭中五例小脑共济

失调、多发神经炎、视网膜色素变性为主的临床综合征;1963Klenk对本征患者的肝、肾

以及血清所提取的脂肪进行了分析,结果证明其主要成份是植烷酸;1971Steinberg又用

放射性同位素检查证明该植烷酸系来自食物,因患者对植烷酸的代谢发生障碍,因此大量植烷酸积蓄体内。后来人们将有小脑共济失调、夜盲,多发性神经炎表现又有植物酸蓄积者,称做Refsum综合征,对仅有植烷酸蓄积者,称做植烷酸蓄积症。本征主要特征为弥漫性多发性神经炎,脊髓——小脑性运动失调及非典型的视网膜变性,多数于47岁起病。大多数病例有近亲婚姻的家族史。

病因病理:常染色体隐性遗传。由于患者对植烷酸的代谢与转运发生障碍所引起,正常人的植烷酸代谢是在发生α-氧化后,脱掉一个碳,相继再由β氧化予以反复分解。本征患者缺乏进行α-氧化需要的酶,因而使植烷酸的分解停止于第一步,而积聚在体内,并进入组织的脂质内特别是膜脂质,引起组织的损害。

眼部特征:

1.视力减退,夜盲,上睑下垂,眼球震颤,偶见有进行性眼外肌麻痹,少数病例角膜混浊。

2.瞳孔缩小,对光反应和调节辐辏反应差,白内障(晶体后囊下混浊),玻璃体混浊,起始于黄斑部的典型或非典型性的视网膜变性或视网膜色素变性(呈细小色素沉着)。视神经萎缩,视野向心性缩小。

全身特征:

1.脊髓小脑性共济失调,步态不稳,肢体对称性无力,肌萎缩,腱反射减弱或消失,膀胱括约肌功能障碍,位置觉、痛、温觉消失。

2.慢性或多发性神经炎样病变,侵犯四肢,知觉和运动神经均受累。

3.中枢神经系统变性,精神紊乱。

4.进行性神经性耳聋,嗅觉丧失。

5.不同程度的皮肤鱼鳞癣样病变。

6.骨胳改变:可有弓形足,锤状趾,脊柱后侧凸。

7.多数患者有心脏损害,如心脏扩大,心肌病,心律紊乱,传导阻滞,心电图异常(O-T延长,ST段下降,T波低平等)

8.脑脊液中蛋白增高,细胞数少,有分离现象,脑电图显示慢波,血和组织的植烷酸浓度增加,血清总类脂质增高。

治疗:目前最有效的疗法是饮食治疗限制食用植烷酸的食物、含叶绿素的水果,蔬菜、乳类也应限制使用。白内障可行手术治疗。

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发表于:2014-12-27 00:46

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