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眼综合征

视网膜剥离一耳聋一骨发育不良综合征

发表者:涂云海 770人已读

英文名:Retinodialysis-Deafness-Skeletal Dysplasia综合征

别名:骨发育不全一视网膜剥离一耳聋综合征温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

概要:本征主要特征为耳聋、骨发育异常及视网膜脱离。

病因病理:病因不明,染色体核型正常。

眼部特征:常在出生后一年内发生视网膜脱离,视力严重降低,最终完全失明。

全身特征:

1.双侧性耳聋,612岁时发生,程度不等,以高频率部分损失显著。

2.骨发育异常,包括长骨骨骺部和骨干端扁平,导致长骨缩短。股骨颈畸形。脊椎扁平,脊柱后侧凸,骨盆变形,髋内翻等,病变随年龄增长而逐渐加重。

3X片示正常骨小梁组织消失,呈毛玻璃样模糊不清。

治疗:对症处理。

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发表于:2014-12-28 00:11

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