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王杭州

副主任医师 
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典型病例

Currarino 综合征

发表者:王杭州 人已读

前 

Currarino综合征是指骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿物三者的总称,亦称为Currarino三联征。这种综合征是由Currarino等人于1981年首次描述并命名为Currarino三联征。临床常以顽固性便秘为主要症状,部分患者合并神经系统、泌尿生殖系统畸形而表现相应的症状。虽然畸形复杂,在早期诊断和正确治疗下,相当一部分患者可以获得较好的预后。苏州大学附属儿童医院神经外科王杭州

病 

早在1926年,Kennedy首先报道了一例新生儿病例,该患儿同时合并有骶前脊膜膨出,骶骨发育畸形以及与骶前脊膜膨出相连的直肠“息肉”。此后又零星有类似病例的报道。直到1981年Currarino及其同事认识到骶骨、肛门直肠畸形和骶前肿块具有某种相关性,后来学者将这一相关的畸形命名为Currarino综合征。

Currarino综合征的确切病因还不清楚。目前推断它是一种罕见的从神经内胚层向神经外胚层异常分化形成的,因为椎体异常、神经管和肠管以及泌尿生殖器畸形基本发生在同一冠状面水平。很多学者推断早期胚胎内、外胚层异常粘连以及脊索损伤是形成此综合征的主要因素。胚胎早期内胚层和神经外胚层相连, 随着脊索的出现, 中胚层向前延伸包绕脊索并构成椎体、椎管。如果在发育过程中内胚层与神经外胚层异常粘连或脊索本身的病变导致脊索分离或脊索出现延迟, 阻止了椎体的前融合, 脊索分离又使肠管与神经管之间粘连加重更不利于椎骨的发育。这就会造成下面一些情况:粘连的神经管与肠管之间可以形成瘘管, 近腹侧段充满肠内容物, 近背侧段是神经组织, 在瘘管部分吸收后则可能形成肠源性囊肿或脊髓脊膜膨出;后肠与神经管的异常粘连导致了肛门直肠畸形的发生;外胚层包入则可发生皮样囊肿、脂肪瘤;三个胚层没有分离的部分则形成畸胎瘤[2], [3],[4]

近十几年来,Currarino综合征基因和遗传学方面取得了一些进展。1996年,Masuno, M等对一名患有Currarino综合征5岁小女孩的7号常染色体长臂进行研究,发现这一特征决定于常染色体7b36[3]。在这一染色体区域,有的学者认为Sonich Hedgehog(SHH)基因表达了这一疾病[4]。也有学者分析了两个患有本病的家系,认为此畸形有家族遗传倾向,但其遗传特点尚不清楚。

病理、临床表现以及诊断

Currarino综合征的病理不同,发病年龄、性别和临床表现差异也很大。一般来说女性多于男性。骶前肿块的性质可以是脊膜膨出、畸胎瘤、皮样囊肿、脂肪瘤,肠源性囊肿,甚至肾脏肿瘤。Thambidorai C [10]统计了大约200例骶前肿块,发现有22例为以上两种性质的肿块混合存在。严重的直肠肛门畸形病例常在新生儿期就诊,其它患儿多在14岁以前发病,少数病例成年后才出现症状。但也有一部分患者终生不发病或症状轻微。 临床表现从一种畸形至多种畸形引起的症状不等。首发症状多为直肠肛门畸形引起的顽固性便秘。排便困难除由直肠肛管狭窄引起外,有的可能为骶前肿物压迫所致或为双重影响。肛门直肠畸形以肛门狭窄最多见,还可有先天性无肛伴直肠瘘道,巨结肠[5], [6]。少数病人以头痛、呕吐、发热等脑脊膜炎为主要症状, 直肠和椎管之间存在瘘管可能是发病的关键因素。此外,一些合并泌尿系畸形的病人在婴儿期首先以反复泌尿系感染发病, 并可发展为肾积水, 急、慢性肾功能衰竭尿失禁或尿储留[5], [9]。也有儿童或成人病例仅表现为脊髓栓系综合症表现——当脊髓受到异常牵拉, 造成机能障碍而产生的一系列临床症状, 可发生双下肢感觉运动障碍、步态畸形、马蹄内翻足,大小便功能障碍及背部或下肢疼痛等[7]

由于Currarino综合征临床表现的多样性,术前明确诊断的很少[5], [8], [12]。提高术前诊断率的方法主要是提高临床医师对本病的认识。选择合适的辅助检查有助于早期诊断治疗。新生儿期发病者因其主要症状为排便困难,因排便困难故仅拍肛门直肠部位的倒立位X光片以判断直肠狭窄的位置及程度决定术式。对于X 光片提示直肠前移或骶骨畸形(弯刀征)应怀疑本病可能。B超对新生儿骶前肿块诊断亦有价值。CT的软组织对比度要强于B超,但它不具备多序列成像能力。CT具有放射性,在新生儿使用应慎重。高分辨率MR(HR-MR),可以给出Currarino综合征诊断的完整序列,可以直接发现直肠瘘管,减少了普通MR的漏诊率[10]

治疗、随访与预后

对于大部分患者,如果术前能明确诊断,后矢状入路是最佳术式。它能方便地处理三种畸形,尤其对于伴有阴道或尿道瘘者更为适宜。但骶前肿物范围较小时,单纯经肛门手术并不十分困难,亦可收到较好的手术效果[5]。对于一般情况差,结肠扩张明显着亦可以先行乙状结肠造瘘,再行二期或三期手术。对于合并神经系统畸形的患儿,有的学者主张在肛门直肠畸形根治前应该先处理脊膜膨出等神经系统病变, 因为如果同时处理有导致神经系统感染之虞。骶前脊膜膨出一般行囊颈结扎即可。如果神经粘连严重"脊髓栓系松解时要适可而止,以免产生神经系统永久性的并发症[5],[8]。对于没有表现的骶前脊膜膨出,只要估计不影响妊娠和分娩,可以不手术[8]。出现最多的神经系统并发症是充盈性尿失禁。如果神经损伤轻微,症状可以逐渐改善或恢复。直肠肛门畸形可根据具体情况处理。一般的肛门狭窄经过扩肛即可获得治愈。严重的直肠肛门畸形需做肛门成形术,术中应注意对肛门扩约肌、耻骨直肠肌的保护与修复,以免术后出现排便功能障碍。术后护理十分重要,因切口一旦感染有可能导致神经系统感染而危及生命,也可能引起瘘复发或肛门狭窄。虽然Currarino综合征畸形复杂,大部分患者通过早期诊断,准确治疗可以达到较好的预后。

总结

Currarino三联征是一种罕见的从内胚层向神经外胚层的异常分化引起的综合征。它的确切病因还不清楚。基因学病因可能与常染色体7b36,SHH基因表达有关。可能具有一定的家族遗传性。骶前肿物可以是畸胎瘤、脊膜膨出、皮样囊肿、小肠囊肿、脂肪瘤等或两种合并存在。临床上大多发生在14 岁以前发病。患儿常常诊断为先天性巨结肠或仅仅诊断为脊柱裂或肛门直肠畸形, 而漏掉了骶前肿物的探查。当怀疑此三联征时, X线、B超、CT、MRI等检查有助于明确诊断。高分辨率MR可以给出Currarino综合征诊断的完整序列,直接可以发现直肠瘘管,减少了普通MR的漏诊率,是目前确定诊断的首选。对于大部分患者,如果术前能明确诊断,后矢状入路是最佳术式。但骶前肿物范围较小时,单纯经肛门手术并不十分困难,亦可收到较好的手术效果。对于合并神经系统畸形的患儿,有的学者主张在肛门直肠畸形根治前应该先处理脊膜膨出等神经系统病变。如果神经粘连严重"脊髓栓系松解时要适可而止,以免产生神经系统永久性的并发症。对于没有表现的骶前脊膜膨出,只要估计不影响妊娠和分娩,可以不手术。常见的并发症是充盈性尿失禁、瘘复发或肛门狭窄,脑脊液瘘,神经系统感染。通过早期诊断,相当一部分Currarino综合征准确治疗可以达到较好的预后。

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发表于:2012-02-11 17:12

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2
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  • h***7 2017-04-03 00:42:06

    我儿子就是这个病的典型者,尿道和肛门都畸形

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