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医学科普

婴儿痉挛症(WEST综合征)临床表现和有效的治疗方法 (原创)

发表者:王曼 人已读

  婴儿痉挛症药物治疗往往无效,大约60%的患儿发展为难治性癫痫,半数患儿有永久性运动障碍,2/3的患儿有严重的认知和心理障碍,以自闭症和多动综合征多见。仅5%~12%的患儿智能和运动发育正常。上海德济医院神经内科王曼

目前通过多国大规模的病例对照研究,生酮饮食治疗婴儿痉挛症可使2/3的患者痉挛发作减少>50%以上,复发率和不良反应均低于ACTH组。建议婴儿痉挛症的患儿可尽早选择生酮饮食疗法治疗。

婴儿痉挛症是一种多种原因导致的特异性癫痫性脑病,具有严格的年龄依赖性,以癫痫性痉挛这一惟一的特殊发作形式和EEG(脑电图)广泛的高幅失律为特点。90%的病例在出生后3—12月发病,出生后5月为发病高峰。更为年幼或年长的婴幼儿如果出现类似的表现,则可能是其他疾病需要谨慎。70%的患儿在生后6个月内起病,生后3个月内发病少见。1-3岁之间发病罕见,大约紧占5%。局灶性皮质病变的部位可影响发病年龄。

临床表现

癫痫性痉挛(婴儿痉挛)是WEST综合征的特征性临床表现。

(一)癫痫性(婴儿)痉挛

癫痫性痉挛是躯干和肢体突发而短促的(0.2—2秒)强直性收缩,持续时间较肌阵挛慢,但快于强直发作,丛集性出现。癫痫性痉挛可以累及全身肌群,也可累及节段性颈屈肌(点头)、腹肌(轻微的躯干屈曲)或肩部肌肉(耸肩样动作)。肌肉收缩强度通常较大,但也可为轻中度。痉挛后继以长达90秒的运动减少和反应期降低,但在极少的情况下,整个发作完全表现为运动减少和反应降低。痉挛期常常(60%)出现呼吸改变或呼吸暂停,但是心率改变罕见。发作终止后常伴有哭泣或大笑。

个体患儿会出现下列一种以上的痉挛发作形式,同时也受到体位的影响。

1.屈肌和伸肌同时受累多见,也可仅累及屈肌,伸肌单独受累少见。屈肌痉挛常见(约占所有癫痫性痉挛的40%),被形象的描述为“点头状痉挛”,“折刀样痉挛”,以及“闪电样、点头状痉挛”。屈肌痉挛表现为颈、躯干突然屈曲,手臂前伸或侧举,有时伴屈肘,下肢屈髋屈膝状抬起。

伸肌痉挛很少见,约占所有癫痫性痉挛的1/5,表现为头突然后仰,躯干过伸,肢体外展伸直,类似于Moro反射。

屈肌-伸肌痉挛是最常见的类型(约占癫痫性痉挛的一半),屈肌和伸肌突然同时收缩,颈、躯干及上肢屈曲,但下肢伸直。

2.癫痫性痉挛可双侧或不对称受累癫痫性痉挛通常双侧对称,但是1%—30%病例具有单侧受累的特点,头眼转向一侧,或固定于一侧肢体的运动表现更明显。眼球偏转或眼球震颤见于60%的癫痫性痉挛,也可能是一个独立的发作性症状。

癫痫性痉挛的发作频率、强度以及屈肌或伸肌受累对于病因或预后判定并无帮助。但是不对称、单侧痉挛和症状性WEST综合征的病例,与对侧大脑半球病灶关系密切。

3.癫痫性痉挛的频率、分布以及诱因

WEST综合征起病隐匿,起病时最早每日出现连续2—3次轻微痉挛,但在数周内临床表现会变得特别典型,患儿每日出现1—30丛集性或成簇痉挛,每次可包含20-150次发作。通常在每簇痉挛发作期,痉挛强度逐渐增加达到高峰,但是在接近尾声时,间歇期延长,强度逐渐减弱直到停止,这一过程常常使患儿筋疲力尽。极少数病例表现为单次的痉挛发作而不是丛集性发作。

癫痫性痉挛主要发生在唤醒和警觉状态,发生于NREM睡眠期的比较少见(3%),发生于REM睡眠期的尤其少见。意识朦胧状态,即入睡前或初醒时,是癫痫性痉挛发作的诱因。突发的噪音或触觉刺激,可以诱发癫痫性痉挛,但是光刺激则不会。喂食也可以促发痉挛。

4.轻微的痉挛

癫痫性痉挛也可能仅表现为一些细微的动作,如表现为打哈欠、喘气、扮鬼脸样动作。以及孤立的眼球运动和短暂的局部运动。

(二)其他癫痫发作形式

症状性WEST综合征病例,常出现以单侧运动为主的局灶性发作,往往提示大脑局灶性病变,对ACTH治疗反应差。

猝倒发作可能是晚发型West综合征的首发症状。

(三)癫痫性痉挛发病前的精神运动发育水平

大约2/3的病例,病前即有轻重不等的发育迟滞,另外1/3的病例,病前发育正常。精神运动发育衰退多在起病后出现,影响患儿对头部姿势的控制、伸手取物、眼睛跟踪物体等各方面。轴性肌张力下降、握力丧失或眼部协调功能可能提示预后不良。

可选择的药物方案:

治疗:

1.ACTH25U肌注QD,4-6周泼尼松口服2月减量至停药;

2、氯硝安定0.01-0.03mg/kg.d起逐渐加量,有效率54%完全

控制,25%发作减少,20%无效;

3、丙戊酸、二丙乙酸类有效率报道50%(20-25mg/kg.d)

3、卡马西平(诱发加重多见)、拉莫三嗪亦可选

4、其他维生素B6、脑活素(单用有效者,智力恢复可)部分有效。

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发表于:2014-08-12 14:18

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