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晚发型婴儿痉挛症生酮治疗康复之路 (原创)

发表者:王曼 人已读

本文来自于患儿母亲,于2019年1月7日9:14转发给我,希望让更多的患儿早日康复。

2014年4月1日,文文出生了。小宝宝按部就班的学会了爬,走,喊爸爸,妈妈,两周岁四个多月的时候上了幼儿园。文文两周岁八个多月,弟弟宁宁出生了,全家人都很高兴,可是宁宁满月时开始反复肺炎,三次住进医院,家人注意力全都放在宁宁身上。2017年2月底,爸爸发现文文会一下一下的抖,抖完之后打个哈欠。刚好宁宁去XX省人民医院复查,儿科医生怀疑文文是癫痫,建议做脑电图,当时心里咯噔一下,家人没有癫痫病史,怎么会是癫痫?从网上查到百分之七八十的癫痫吃一两年药就好了,心里又踏实了些。后来做了脑电图,结果:痉挛。确实是癫痫,是癫痫中的痉挛。网上能查到强直、失神、肌阵挛等发作形式,查不到痉挛,只能查到婴儿痉挛症——一种灾难性癫痫,当时不知道文文就是婴儿痉挛症。后来去xx省儿童医院,医生开了妥泰,从网上查到妥泰副作用很大,于是又去xx省人民医院咨询,因为当时不懂,看的大人的神经科,医生开的德巴金,没有慢慢给加药,一开始就吃6ml/次,一天两次,网上查德巴金副作用稍小一些,就给孩子吃了。吃了一个月德巴金,孩子不仅抖动没有停止,脾气还异常暴躁,饭量特别大。我们意识到文文这种癫痫肯定不是那种吃一两年药就能好的,于是决定去北京大学第一医院,好大夫联系了杨教授,去北京又做了脑电图,杨教授说文文是晚发的婴儿痉挛症,灾难性的癫痫上海德济医院神经内科王曼

婴儿痉挛症,度娘查到发病率万分之二,成串的点头拥抱,常伴有发育停滞或倒退。万分之二的厄运,偏偏落在我们头上,成了我们在劫难逃的百分之百。杨教授给出了大概的治疗思路,右脑放电比较多,可能有病灶,先吃药试试,如果不行评估手术。2017年4月14日,开始大剂量吃维生素B6,两个星期没有效果,4月26日,加开普兰从0.5ml/次,一天两次,每周加0.5ml,逐渐加到2.5ml/次,文文脾气稍微好一些了,饭量也降下来了。5月27日,没有肢体抖动,但每次睡醒后嗓子发出一下一下的成串的声音,之后打哈欠,联系杨教授,说这还是在发作,于是逐渐加开普兰到4ml/次,还是不能控制发作。7月24日,每周降开浦兰0.5ml,加妥泰半粒直到8月10日,开浦兰降到2.5ml,妥泰加到一粒半,文文跟变了一个人似的,一点都没有小孩的活力,简直像一个病恹恹的老人,厌食,易激惹,每日无精打采,如果任由病情发展和药物的副作用,真的会变成一个傻子。文文幼儿园老师通知去拿被褥,在幼儿园看到他的同学对我说:“阿姨,再见”,心里说不出的难过,不知道什么时候他才能重新回到幼儿园。他现在就像一个没有灵魂的肉体,对什么都不感兴趣,对什么都很麻木。已经吃了三种药了,病情没有丝毫进展。我们把希望放在了手术上,我宁肯用肢体功能的残缺来换取一个健康的大脑,预约各种检查,9月4日会诊评估手术。同时,抽血做了基因鉴定,看看是否是遗传或基因突变。9月4日下午,幻想又一次被打灭,手术评估未通过,建议继续内科调药。70%的癫痫药物可以控制,不影响正常生活,剩下的30%称为难治性癫痫,其中又有10%可以通过外科手术控制,文文确成为剩下的那不知道能不能治好的20%。看到婴儿痉挛症群里面的宝宝有的吃一种药就能控制,有的吃几种药能够控制,有的做手术可以控制,而对于文文,这些方法却一个一个的被排除,不知道孩子的病多久能好,孩子的未来会怎样,别的父母在养孩子时怀着一个极平凡的希望,知道孩子会渐渐长大,渐渐的懂事明理,我们却被剥夺了这个极平凡的希望。宁宁的反复肺炎相对于文文的癫痫性脑病来说真的是不值一提。跟杨教授联系可以激素试一试,公婆极力反对激素。12月份基因结果出来,没有发现致病基因。然后分别看了吴教授跟刘教授,吴教授建议加药拉莫三嗪,减妥泰,也可以试试激素,但不要抱太大希望 。刘教授建议加拉莫三嗪,如果不行再加氯硝减妥泰,再不行试试生酮,激素控制的概率不大,一年后如果还不能控制再次评估手术。我们决定先按吴教授的方案,加拉莫减妥泰,文文调药后食欲恢复一些,精神好一些,由于减妥泰,发作一度增到每天十来串,几乎每个小时有一串。1月底我们决定先给他做迷走手术,据说迷走控制率不是很高,但是能改善认知,帮助语言发育,生病后文文的发育已经停滞并且倒退了,生病前会从一数到十,现在已经不会了。1月19日做迷走手术,2月1日开机,然后每周调一次参数,2月14日(大年二十九)参数调到1.5,文文的情绪明显好转了,不发作的的时候能跟弟弟一起跑一起跳一起玩了,只是发作之后还要休息一会才能缓过劲来。4月26日,参数调到1.7,不发作的时候各方面状态很好,但是发作时多时少,发作后需要休息半个小时左右,如果是在晚上有时要睡一会。他兴奋的时候不容易发作,一旦精神放松下来就开始发作,每天看着孩子这样发作太揪心了,决定开始生酮,希望药物、迷走、生酮都能有一点点的效果,如果生酮仍然无效就打激素。

我已经在生酮群里潜水很久了,准备了生酮需要的东西,血酮仪,血糖仪,锅,铲,油什么的,好大夫联系王曼医生预约了单人房间。5月26日下午四点半坐上了去上海的火车,5月27日下午一点到上海,打车去我们提前预定的德济医院附近的如家酒店,下午四点左右坐地铁去外滩玩了四个小时左右。5月28日上午收拾行李去德济医院找王曼医生,很快办了入院手续,医院环境、卫生很好,下午一点多护士过来贴脑电图片。5月29日早上8点左右脑电图下机,有护士过来给文文抽血,有一个戴金链子的大叔带着我们去做B超、胸片、骨密度什么的。当时感觉这家医院服务态度真好,而且上海人很逗,“二楼”不说二楼,说“两楼”。王医生说中午不要吃主食了,多吃肉跟蔬菜。我们到医院对面的超市买了一只烤鸭,买了几个橙子,还有海苔,儿子很配合吃了一个橙子,一包海苔,还有鸭子腿。下午结果出来,可以开始生酮,每天吃四餐,比例是2:1,第一天每餐吃125大卡,第二天每餐200卡,第三天每餐250卡,第四天每餐260卡,还可以吃点饼干当零食,孩子没有那么强烈的饥饿感。晚餐跟夜宵给他喝了点奶,吃了点罐头,确实是好油腻,奶里都飘着油,在家里儿子都是自己吃饭,现在儿子不愿意吃,只能一口一口喂,只要他能吃进去不吐我就知足了,只希望他能够顺利的启动。我给儿子讲以后你只能吃妈妈给的食物,其他的食物没有营养,不能吃,他好像一下子长大了,并不哭闹着要吃零食,对那些甜甜的补充剂很喜欢。上午等b超时他想发作,然后给他刷磁铁,没有发作起来,到晚上睡觉没有看到成串发作。5月30日,儿子很能睡,一直睡到了早上九点,没有其他方面的异常,酮友说是生酮初期的正常反应,以前儿子发作多的时候也是很能睡。王医生说酮比较高可以额外给他吃一两个圣女果,儿子很高兴。下午王医生对我们几个新生酮的家长进行了培训,教我们怎样用软件,怎样看成分表,怎样护理生酮娃。这一天儿子的肚子开始有反应了,大便次数很多而且是稀得,感觉大便里都是油,给他吃上医院发的蒙脱石散,益生菌加量,5月31日,大便次数减少了。5月31日,咨询了王医生可以给他吃配餐,我配好餐先让黄医生他们看一看对不对。我提前从网上买了可以插电的锅,邮寄到医院,快递员会放到快递柜里面,用营养粉,油,鸡蛋给他摊了一个饼,看着就挺有食欲的,我说儿子肯定吃,儿子睡醒后喜欢的不得了。中午做了西葫芦、鸡蛋炒河虾,儿子吃的特别香、特别满足,把视频发给家里老人,都说原来生酮能吃这些普通的东西啊,晚上做了黄瓜炒鸡蛋,儿子很快吃完了,不像以前在家里吃饭要一直催。文文没有过敏、呕吐这些情况,拉肚子也不严重,6月1日儿童节,可以出院了,上午办了各种手续,护士站开始给小朋友们发棒棒糖,刚好跟文文在王医生的办公室,文文哭闹着要棒棒糖,王医生给了一袋牛肉干,然后不闹了,我觉得王医生真好,一点没有大医院医生的架子。中午两点左右测了酮6.0,糖3.9,王医生让喝了30ml纯牛奶,我觉得酮高挺好的,孩子还能额外喝点纯牛奶。王医生说希望你们下次来上海不是来看病,是来迪士尼玩。我们打车去火车站坐下午四点回家的火车,晚餐、夜宵跟早餐都在火车上吃,喂他吃的罐头跟奇酮奶。在德济医院的这几天很顺利,酮升的很快,而且没有成串的发作了,我当时也不敢肯定他是不是真的没有发作了,因为他有很多小动作,而且整个人很疲倦,王医生说“也许你家就是那个奇迹”。王曼医生给我的感觉是即专业又亲切,能给你生酮下去的勇气和信心。内科医生一直让你试各种药,并不顾及孩子吃这些药后的严重副作用,而且给你一种他的方案不容置疑的错觉。王医生能从家长的角度帮你分析,给你一些看病的思路。王医生制定的专业的生酮方案能让孩子生酮初期的各种副作用降到最低,去上海的这一趟真的很值。回家之后每顿饭都吃配餐,刚开始不熟练,每顿饭捣鼓很长时间,炒菜并不是很油腻,儿子每天都吃的很快。刚开始奶奶心疼孙子,主动喂文文吃饭,我说这个饭并不难吃,你不要觉得他可怜,比起每天发作,只吃固定的食物不吃零食,太容易做到了,而且他要生酮饮食很长时间,还有弟弟要带,你能喂过来吗。文文也很配合,每天的饭用不了十分钟就吃完了。文文回家之后很少打哈欠,睡觉也少了,晚上以前都是九十点钟就睡着了,生酮后十点躺床上要各种翻身到12点多才能睡着。以前是发作多,大脑缺氧导致的各种困,乏,现在肯定是放电没有那么强,所以没那么困。文文生酮前不发作的时候运动量很大,看电视很少会笑,情绪比较稳定,生酮后不爱动了,总是瘫在沙发上看电视,情绪不稳定,总发脾气,但是看电视搞笑的情节会笑了,感兴趣的台词模仿一两个字。我不能判断他这种变化是好还是坏,7月中旬,去北京做了脑电图,脑电图有好转,但是还有痉挛发作,而之前一年多的时间里做的四次脑电变化并不大,这是一年多来第一次脑电有好转。看来生酮对他是有效果的,他应该是酮高导致的不爱动,联系王医生调了比例,8月12日,所有比例降了0.3,8月18日就感觉他情绪好一些了,没那么烦躁了,康复老师也反映他比较配合了。现在回想起来最初确诊的时候就应该一边生酮一边调药,生酮并没有想象中那么复杂,只是一种饮食而已。而且生酮主要在于家长,你可以帮助他改变饮食习惯,刚开始你可能觉得有些困难,等他习惯定量的餐饮之后一切都很自然。现在生酮的产品很多,可以做出来跟普通食物色相、口感相近的很多食物,可以吃生酮饼干、托马斯海苔、松子、核桃当作零食。文文从9月份开始进步就很大了,可以教他读卡片半个多小时,9月份复杂的三个字比如:长颈鹿,猫头鹰他会说成“长#鹿”、“猫#鹰”,12月底,他的语言表达,思维能力有很大提升,会说小白兔的儿歌了。

12月7日,生酮半年复查,正常脑电图,我太激动了,半年之前每天发作,每天倒退,全家都很无助,对未来毫无希望,生酮之后,孩子的状态越来越好,感谢生酮!感谢德济!感谢王曼医生!真的后悔没有早些生酮,耽误了孩子一年多的发育时间。各种类型的难治性癫痫在神经科医生的眼中在平常不过了,但是一个家庭一旦有了这样的孩子,就不会再有发自内心的快乐,就注定了要为他奔波,消耗财力、时间、心力,一个家庭的轨迹会被改变。不是谁比谁更坚强,是面对也许无法改变的命运,只能选择坚强。平淡生活,岁月静好的人,永远体会不到,命运的变幻莫测,波澜壮阔不是坚强能抵御的。只是想要健康的活着,就已经筋疲力竭,但没有别的选择,只能勇往直前。文文是不幸中的万幸,找到了适合自己的治疗方法。大多数内科医生对生酮存在偏见,总是把生酮放在最后一个推荐给家长。家长比医生更了解孩子的情况,治疗方案的每一次调整作为家长都要深思熟虑,医生的方案只能参考。感谢如此发达的网络,让我们能在病友群里了解别人的求医经历,互相打气、取暖。我觉得如果是生酮有效率比较高的那几种难治性癫痫,尝试三种药无效,又不符合手术指征的,果断生酮,生酮真的会有奇迹发生,值得一试!祝愿在癫痫路上打怪的小朋友们能早日找到适合自己的治疗方法,人人一份正常脑电图!

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发表于:2019-01-07 18:23

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