松哥故事会二：山穷水复疑无路,柳岸花明又一村

来自茶山坳的刘阿姨因“反复腰腿疼6年”在长沙、株洲、郴州、衡阳等多地各大医院就诊，分别采用过中医药、注射消融、针灸理疗、小针刀、西医西药等多种治疗方案，不但效果不佳反而病情逐渐加重，此次因腿疼加重半月已严重影响日常生活而入我院脊柱外科。据病历记载刘阿姨既往7年前在省肿瘤医院做过“胰腺癌”手术、化疗数次，术后几年多次复查（包括PET-CT）未见复发、转移。入院后完善相关检查提示“腰椎间盘突出”，行“腰椎髓核臭氧消融术”，术后仍诉疼痛未缓解。因为血钙高，查骨骼ECT扫描提示不排除癌症骨转移可能，听闻后刘阿姨陷入绝境、几乎崩溃。

由于有了前几次的院内宣传、知识普及，脊柱外科考虑“甲状旁腺功能亢进”这一少见病不能排除，故请内分泌科、乳甲外科会诊。我们循着血钙高（3.3mmol/L）这一线索，查甲状旁腺激素，明显高于常人（180pg/ml），所以轻松的将疾病暂锁定在“原发性甲状旁腺功能亢进”。会诊过程中我有一个强烈的疑问：患者得了癌症之王----胰腺癌，还能活7年？岂不是世界奇迹？

约了刘阿姨家属第二天见面，反复查阅既往住院手术资料、复查资料，反复询问病史，抽丝剥茧、谜团一一解开：1）.7年前的术后病检不是“胰腺癌”，而是“胰腺神经内分泌癌(类癌)”；2）.查看手术记录，发现当时一并还切除了“左侧肾上腺皮质腺瘤”、“左侧腋下皮赘”、“右侧大腿肿物”；3）两年前复查PET-CT，发现右侧肾上腺良性病变、大脑镰钙化，全身无转移证据；4）既往有非哺乳期反复大量乳汁排出的情况，垂体瘤可能。我将所有有价值的资料发到我们的多学科讨论微信群供院内专家讨论，最后将诊断修正为“多发性内分泌腺瘤1型”、“甲状旁腺功能亢进MEN1”。这是一种罕见的家族性疾病，具有一定的科学研究价值，当然能抽血查MEN1基因更有说服力。

转科后我们为刘阿姨完善了MEN1相关激素检查，请超声科进行甲状旁腺精准定位，并于近期行了AT+PTX手术，检验科术中快速PTH监测、甲状旁腺快速病理切片均提示手术成功。术后甲状旁腺激素降至正常（37pg/ml）、血钙降至正常（2.56mmol/L），没有任何并发症出现。刘阿姨高兴的说“不但腰腿疼痛明显好转，而且多年的便秘也好了，精神食纳更是明显好转”、“看了6年、跑了数个地方、这么多医院、花了10几万都没好，结果在南华医院只有7天、花费1.5万元就治好了”、“排除了癌症转移，从此又燃起了对生活的希望”。

由于此病为家族聚集性，故出院前我们建议刘阿姨及其家族查一个MEN1基因，刘阿姨的女儿、姐妹最好也完善血钙、内分泌等相关检查，做到早诊早治。

真是“山穷水复疑无路,柳岸花明又一村”。

相关链接：多发性内分泌腺瘤病1型：MEN 1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2~20/10万。MEN 1患者中约10%其基因突变属新出现的，称为散发性。MEN 1可有多种临床表现，其发生率于不同家系及同一家系的患病者中变化不一。分类：【甲状旁腺功能亢进症】【肠胰内分泌瘤】【垂体瘤】【肾上腺腺瘤及其他病变】