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医学科普

有关Hermansky–Pudlak综合征

发表者:魏爱华 1582人已读

Hermansky–Pudlak综合征(Hermansky–Pudlak syndrome, HPS)是一种综合症型白化病,主要表现为色素减退、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他临床表现,例如肺纤维化、结肠炎、免疫相关疾病、神经症状等。目前人群中已鉴定出10种HPS亚型及其致病基因(HPS1~10)。
色素减退与黑素小体合成缺陷相关,仅发生于眼部或同时出现于眼、皮肤及毛发,引起眼白化病或者眼皮肤白化病,伴有眼球震颤、畏光、视力低下、虹膜半透明等症状;出血倾向主要与血小板δ-颗粒缺乏有关,主要表现为中重度的出血症状,如淤青、淤点、鼻出血以及手术或外伤后出血不止,严重者甚至需要输血;细胞溶酶体内蜡样脂质的聚积可能引起肺纤维化、肉芽肿性直肠炎等;另外可能出现免疫功能缺陷、神经症状,如神经系统发育迟缓、听力减退等。
不同亚型各种临床表现的发生种类及严重程度不同,严重者影响工作生活甚至危及生命。因此,确诊HPS,明确HPS亚型,对患者并发症的治疗和预后具有重要指导意义。目前,多种基因测序技术用于筛选和明确HPS亚型,而确诊HPS的金标准为患者血小板电镜下血小板致密体缺失,因此建议基因测序结果为HPS综合征的患者尽快行血小板电镜检查,因为相关技术要求严格,如血小板电镜需临时抽取静脉血样,6~10分钟内送检,因此需要各位家长协调时间携带患儿来京检查,需提前预约。可通过微信或电话,与刘腾医生预约,电话15901597698(微信同号),电话预约限每晚20:00~22:00。

因HPS患者可能会出现肠炎,确诊后我们还会同时采集粪便,免费进行肠道微生物检测,有关说明如下:

HPS肠道微生物免费检测粪便样品采集说明
1、入选条件:(1)患者年龄2岁以上,已断奶能够独立进食;(2)患者及其家人无已确诊的肠道疾病或其他免疫系统疾病。
2、采样说明:(1)符合条件者,请联系刘腾医生,我们会按提供的地址寄出专用采集管。粪便样品需连续采集2天,采集期间请保持正常饮食。如果有感冒、肠道炎症如拉肚子等症状,需要等到恢复1周后再采集;如遇到生活环境改变,如出差、外出就诊等情况,请回到常居环境2天后再采集。(2)根据采集管标识的刻度进行采集,每人每日1管。切记在采集管上标注好姓名和日期,家庭成员之间勿混淆!采集后常温快递即可,推荐选择顺丰到付。请务必在采集完成后1周内寄出。(3)包装内的知情同意书请仔细阅读后签字,样本信息请用正楷填写。
3、关于检测结果:肠道微生物组分析需在家系间对比进行,您寄回的样品将统一保存,分批送检。检测结果会第一时间告知受检人或其委托人。由于肠道微生物组会随年龄增长而改变,我们会长期随访,多次收集样本进行检测。

本文是魏爱华医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2018-11-15 22:33

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