孟国明_好大夫在线

孟国明

副主任医师

好大夫工作室 眼科

在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 2.8

在线服务满意度 暂无

在线问诊量 953

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物 患友会
孟国明

孟国明

副主任医师 
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物 患友会

学术前沿

近视眼发病机理研究(6)

发表者:孟国明 537人已读

传递不平衡又称为基于家系的关联分析法,优点在于内对照,减少了假阳性。好大夫工作室眼科孟国明

GWAS耗资庞大,工作量惊人;

需要强大的资金、实验平台、充分的临床样本来源;

一般多中心合作。

但它是目前最有效的定位法。

 

也可以采用外显子测序法。

针对编码区域。

红色划线为我们研究小组报道的数据。

 

这个比较深奥,大家可以看一下。

基因组关联分析是基于连锁不平衡(Linkage disequilibrium, LD)这一基本数学概念。

采用的基本标记位点是单核苷酸多态性SNP。

人类单倍型计划(HapMap)数据库绘制了全基因范围LD图谱,提供了全基因组范围所需的标记SNP(大约1百万个),是非常有用的研究工具。

什么是连锁不平衡( Linkage disequilibrium LD)?

这张图可以帮助大家慢慢理解。

 

还有这张图,告诉我们如何由LD组成单倍型概念。

人类祖先来自非洲就是根据这些图谱得出。

数学计算,给大家过一下,很艰涩。

 

以上是比较枯燥的数学过程。

我花了好长时间才理解,翻了许多高等数学书。

那么LD和单倍型对遗传基因定位有何用处?

1,基于这个LD理念,我们可以从全基因组约5百万个SNP中正确合理的选择近一百万个作为标记SNP分析位点,大大减少工作量,否则面对30亿个碱基无异于大海捞针。

2,更重要的是所分析的SNP位点可能与真正的致病位点处于同一LD区块,那么所分析的位点就可以代表治病位点的信息,从而迅速缩小搜索范围。

未完待续。

 

 

 

 

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2014-03-12 09:33

孟国明大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

孟国明大夫电话咨询

孟国明大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询孟国明大夫

孟国明的咨询范围: 青少年近视预防与治疗 角膜塑形镜矫治近视和RGP的验配 屈光不正(远视、近视、散光)的诊治 视疲劳的预防治疗 圆锥角膜的诊治 弱视、低视力的康复与治疗 更多>>

咨询孟国明大夫