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媒体报道

爱给我力量-第二届DMD医患交流和夏立营活动 (转载)

发表者:吴士文 人已读

爱给我力量:

记第二届DMD医患交流和夏立营活动

                                                                                               2013-09-03 13:37 来源:光明网 
http://health.gmw.cn/2013-09/03/content_8784459.htm
 
DMD,我是谁

  对于大多数人来说DMD是很生僻词语,写出英文全称Duchenne Muscular Dystrophy恐怕一个词都不认识,如果列出它的中文名,进行性肌营养不良或杜氏肌营养不良,很多人可能认为它是和饮食和营养有关的疾病,但是对于DMD家庭这三个字可能意味着孩子不能上楼、不能跑、不能跳跃、全身肌肉无力、轮椅、心肺衰竭、死亡。

DMD是一种最为常见的致命性儿童基因疾病,医学统计每3500个男孩就有一个患者,基因的缺陷造成孩子全身最大的器官肌肉持续受损伤,通常10-14岁不能行走,寿命通常不到30岁。2011年DMD患者家属和患者自发成立了公益性患者联盟-他们称自己为DMD关爱协会,他们对社会说,我们都是DMD,我们的孩子是DMD-Duchenne Muscular Dystrophy,我们是DMD-Dear Mama & Daddy至爱父母(Dear Mama & Daddy 是简单口语化的英文,中文直译亲爱的妈妈爸爸)。2012年5月,由患者家长倡议,在中国社会福利基金会下成立了MD关爱项目,旨在开展各种公益活动,帮助和支持以DMD为主的所有神经肌肉病的患者和家庭。

  8月24-25日,第二届DMD医患交流大会暨2013年夏令营在北京凤凰岭举行。国内外的DMD治疗方面的专家和来自全国各地的50多名患儿及其家长共同参加。中国社会福利基金会MD关爱项目承办本次活动,中国社会福利基金会副理事长兼秘书长缪力女士到会,宣布大会和夏令营开幕。

爱,很坚强

  若不治疗干预,DMD患者通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。DMD目前没有有效的治愈办法,目前新的基因治疗。但是进行积极的疾病治疗干预,可以有效推迟患者行走能力的丧失数年,国际上通常在孩子6-7岁后需要持续的进行医学干预,康复,必要时需要携带支具、无创呼吸机,这些手段可以有效的提高患者生活质量,延缓患者肌肉退化的时间,这种延缓,在世界医学上已是很大的进步,而对于患者家庭来说,让孩子一直自在健康的生活是奢侈的奇迹,能3、5年,却是非常宝贵的时光。

  在参加这次医患交流大会以前,记者原以为会看到一群精神颓丧的父母,疲于奔命地照顾身边无法行动的孩子。然而一踏进会议室所在的小院,就看到一群嬉笑打闹的孩子和他们满面笑容的父母,和所有正常的家庭毫无二致,几乎让人误以为这是一个普通的夏令营。然而仔细观察,还是能发现,这些孩子走路的姿势都有一些别扭,跑跳转挪的样子也不如同龄的孩子灵活,可是这并不妨碍他们的孩子天性,依然玩得十分欢乐。

  吴青是中国社会福利基金MD关爱项目副秘书长,也是这次活动的组织者之一,她向记者介绍道:“这次来的大多是5、6岁的小孩子,症状还不是很严重。一些年龄已经较大的患者也提出要来参加,但是出于安全考虑,我们只好婉言拒绝了。”她所说的“年龄较大”其实也只有二十多岁。

  吴青自己的孩子也是DMD患者,她的态度令人惊异的豁达:“我现在并不打算要第二胎。人们大概总是想追求一些自己没有的、失去的东西,但是我不想这样。我想珍惜已经拥有的,做好一些事情。就像我参与DMD关爱协会/MD关爱项目,也是为了做一些事情。”当记者感叹她的豁达之时,她认真地解释:“这可能和我孩子的病情不算特别严重也有关系。”她深深理解其他患者家庭的痛苦。

  过去, DMD患儿总要到运动困难时才会被发现,而现在,随着医疗诊断能力的提高以及幼儿园入学体检的项目的普及,患儿基本都能够较早被发现。这次参加会议的一个母亲略有悲伤又镇定地告诉记者:“我孩子55天时就确诊了。”得知自己的孩子患有这样的罕见病是非常痛苦的,但是及早发现对于患儿的治疗、考虑第二胎生育问题等都有帮助。

活动现场,两对双胞胎引起了记者的注意。来自河南郑州的孙姓小兄弟,双双罹患DMD,13岁的他们已经坐上了轮椅,但仍然坚持上学,过了暑假,就要读六年级了。他们的姐姐开玩笑似的告诉记者:“他俩成绩不好。”笑容里满是对两个弟弟的怜惜,对于生活如此艰难的他们,谁会真的苛责他们的学习成绩呢?而另一对双胞胎则是一对姐妹花。妹妹十分健康,而姐姐却罹患DMD。女性在DMD患者中是十分罕见的,女性一般只是致病基因携带者,而不会发病。

  孩子们玩了一会儿,一些家长就有些担心,把自己的孩子叫到身边替他们拉拉腿。这种按摩和拉伸对防止关节挛缩有一定作用。因为患儿比一般孩子更容易跌倒,有些细心的母亲给自己的孩子带上了护膝和护肘。孩子们也很懂事,来自辽宁的患儿小李今年5岁多,1周岁发现患病,四岁半开始服用药物进行治疗,每天都要服用4、5种药物,但是他每次都乖乖吃下。

爱,在努力

  孩子们在夏令营中快乐地玩耍,可能并不清楚这次活动是为了自己的病而举办,而孩子的父母们,更关注的是会议室内的医患交流大会。大会邀请了国内外DMD方面知名的专家、学者和公益人士,包括欧洲神经肌肉病联盟基因治疗组组长、荷兰莱顿大学医学中心人类遗传学博士AnnemiekeAartsma-Rus、美国神经肌肉病家长协会(PPMD)执行总裁Holly Peay、中国神经肌肉病临床治疗的元老301医院沈定国教授、中医世家鲁兆霖先生、北京协和医学院基础学院医学遗传学系黄尚志教授、武警总医院神经内科主任的吴士文医生、北京朝阳医院呼吸科的副主任曹志新教授、北京大学第一医院儿科的熊晖医生、上海复旦大学附属儿科医院的李西华医生、北京协和医院神经科的戴毅医生、301医院儿科孟岩医生、北京大学医学部医学遗传学系的黄昱博士等。

  大会上,各位专家教授都精心准备了学术交流内容,从DMD基因治疗和各类新的治疗方法的进展、慢性神经肌肉疾病所致呼吸并发症的诊断与治疗、DMD临床表现和家庭护理、DMD药物治疗与随诊、DMD产前诊断、中国DMD/BMD注册登记、DMD多学科联合门诊治疗等各方面进行了深入探讨。吴青自豪地告诉记者,在随后的会议中我们还提供中医养生、现场手对手康复锻炼等多个环节,所有的医生全部提供的是志愿服务,能够在一次会议中集成这么多患者医疗服务,在国内DMD领域是第一次,在医患交流领域也非常少见。在后面夏令营活动中,我们还设计了心理建设、家庭活动、儿童舞台剧、儿童水彩画,米卡生命树等多个游戏环节,我们希望通过这次活动不但给家庭带来知识和希望,更给他们带来生活的喜悦。

  家长们在专家演讲后就自己孩子的情况纷纷向专家提问,在孩子们面前隐藏很深的担忧和痛苦此时全都流露出来,几位母亲不停地擦拭着眼泪。这些家长因长期的疾病、就诊而“训练有素”,提问时无需提醒就准确地说出了问诊应提供的所有关键资料:孩子精确的年龄、症状、症状出现的时间、持续的时间等等。

  目前,DMD还没有办法彻底治愈,只能够尽量延缓病患肌肉萎缩的进程、延长病患的生命。但是DMD临床研究一直是全球基因研究、基因临床治疗的一个前沿课题,国内外的研究人员、医务工作者、患者和患者的家属,都在推动DMD治疗方法的进步,目前DMD的基因治疗方面已经取得了一些突破性的进展,多种新药物已经进入临床试验2期、3期。武警总医院神经内科主任的吴士文医生说,我非常钦佩这些孩子的父母,我觉得他们正在创造奇迹,我感召我们科里的同事都来参加这次志愿活动,我愿意和这些至爱父母-DMD们一起努力,我们一起呼吁国内的临床医疗尽快和国际对接,尽快让最先进的基因治疗成果可以在国内进入临床试验。

  爱,要关注

  沈定国教授说:“近几年来,由于对疾病认识的加深,DMD患者的求诊年龄普遍提前,但是一般都是因为其他病而发现肌酸激酶指标很高,然后才考虑到DMD的可能性,其实现在通过基因技术、分子生物学的技术以及临床上细致的检查都可以做出诊断。即使如此,仍有不少患者没能被及时发现。所以,我们要加强社会的宣传,让大家了解DMD这一疾病,特别是让基层的医生认识到这一疾病,他们最早接触患者,可以避免误诊。特别是患者回家以后,基层医生最好能够对患者进行护理和病情监控。现在,武警总医院建立了中国DMD/BMD注册登记和DMD多学科联合门诊治疗的系统,有利于患者在患病之初了解去何处就诊,免去了患者患病中后期在各科室间奔波之苦,也有利于搜集患者病情资料作长期研究,更避免了社会上的一些人对患者进行误导,浪费患者钱财。”

熊晖医生在交流、演讲中一再提及:“罕见病需要媒体的关注和宣传。”

  黄昱老师则表示:“对公众进行医学上的科普宣传是非常重要的,父母具备一定的医学常识,有利于孩子的健康成长。我们还应该加强对社区医生的培养,他们就在患者身边,提高他们的素质,对缓解大医院医疗资源紧张的现象有一定帮助。特别是DMD患者,如果不生活在北京地区,每次都来北京求诊是非常困难的,如果社区医生可以做好护理工作和病情监护工作,对于患者来说是个福音。”

  患者家庭直面着许多实际困难。一位来自河南郑州的患者父亲对记者表示,二胎的准生许可办理太难了,手续复杂、费时很久。对于已不年轻的他们,等待的时间意味着更多的痛苦。北京的患者父亲韦先生则担心自己孩子的学习、生活问题,孩子已经12周岁了,他和妻子并没有再生育,而是希望能够专心把这个孩子照顾好。儿子体重已达100斤,双腿无法行走,全靠轮椅出行。在小学,年级越高,教室所在的楼层越高,过了暑假,孩子就要上五年级了,韦先生有些忧心以后如何每天把孩子背进教室,但是他很坚定:“我住的大院儿里连我们家共有三个孩子患了DMD,那俩孩子已经不上学了。我还是要让我儿子上学,上到他上不了为止。”

  大多数学校和老师对于这些特殊的孩子并没有特别的照顾,孩子们上学、放学全靠家人背上背下,虽然他们智力没有问题,但是因为家人没有时间、精力或金钱,许多孩子在上肢还能运动时就离开了学校。“个别孩子运气好,遇到好老师,肯照顾,还会发动全班同学一块照顾,这样就能一直上学。”一位家长把能否“上学”看做“碰运气”。另一位家长则有点想不通:“我们孩子智力正常,不吵不闹,也不影响其他孩子上课。现在的孩子都是独生子女,班里有个我们这样的孩子,小同学们还能学着点怎么照顾人,也更有利于团结。为什么我们上学还是这么不受欢迎呢?”

  让韦先生更烦恼的是无障碍设施的不完善:“其实我也不指望孩子读书读得有多好,平时就想多带他出去转转,过点正常人的生活。但是我们国家的无障碍设施不完善,我想带孩子去看场电影都不行,更别说其他的活动了。”一直非常腼腆地沉默微笑的小韦听了爸爸的话突然重重地对记者点了点头。这个孩子太想和正常的孩子一样看一场电影了。

  等孩子长大些以后,韦先生或许会给孩子买一辆进口的电动轮椅:“现在孩子还不能够很好地控制速度,外面车乱,怕他出事。”目前,国内供残障者使用的医疗器械也不够先进,不够人性化。DMD患者普遍使用的轮椅就是如此,进口轮椅几乎可以去任何地方,甚至可以爬阶梯,这样患者就不再需要别人的陪伴,而能自己想去哪里就去哪里了。“还是希望国内的厂商在这方面可以与国际接轨吧。”黄昱老师说。

  大家最期待的还是有关孤儿病罕见病的相关法律的出台:“有了法律,有了好政策,很多问题都能迎刃而解。政府给予重视,社会资源很快就会向这方面集中,像DMD这样的罕见病患者的各种困境就能够得到一定改善。”

  编后记:

  这是中国社会福利基金会第二次主办DMD医患交流大会,也是第一次尝试承办患者家庭夏令营活动。2012年中国社会福利基金会和武警总院联合承办了第一届DMD医患大会,150个家庭到会,6个日本专家和全国30余个医生出席。MD关爱项目主要工作人员全部为患者家长和家属,本次活动全部费用由DMD家长和家庭筹集,全部服务为无偿志愿服务。

  DMD是一种基因遗传疾病,DMD的致病基因是人类最大的基因,其中2/3属于属于从父母隐形遗传(父母只是携带并没有症状),有1/3是由基因突变引起,即父母的DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。

  对于家族中已有先证者的家庭,怀孕时可通过产前诊断、选择女性胎儿等方式降低妊娠风险,不过降低风险并不能意味着百分之百的规避风险,特别是产前诊断,由于疾病的复杂性、科技的局限性、患者的高预期等,其本身就是一件高风险的事情。对于家族中没有先证者的孕妇来说,普通产检并不能够检出DMD和其他基因缺陷性疾病,而基因缺陷性疾病有成千上万种,要想检出必须做相应的针对性检查,基本上查不胜查。只有孩子出生后,父母密切注意孩子的成长过程中是否有异常现象,并及时就诊,才能够及早发现,及早治疗。

  DMD临床表现:孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状,可见跑、跳等不及同龄小孩,动作笨拙,时常摔跤。因骨盆带肌及大腿肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒、登梯上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲,站立时腰椎过度前凸,步行呈鸭步。仰卧起立时,必须先翻身至俯卧位,后以双手撑地再撑于双膝,然后慢慢起立,医学上称为Gower征。并常有双侧腓肠肌(小腿肚)呈假性肥大、变硬(通常认为是纤维结缔组织过度增生所致)。一般可达到正常智力范围。                                                                                      (光明日报记者 杨谧 华挺)

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发表于:2013-09-03 19:53

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