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学术前沿

妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究 (该文章发表在《中国优生与遗传杂志》2010年3期)

发表者:武雄飞 人已读

本研究采用了多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,以期提高产前唐氏综合征的诊断率,同时获得本地区唐氏综合征的发病率,从而取得流行病学的第一手资料 。现报道如下:

对象和方法

一、研究对象。2006年10月-2007年3月,大连市在门诊进行产前检查的孕妇共20859例。有3212例孕妇参加了二联血清学筛查,孕期16-24周,平均21.4±2.3周。年龄22-42岁,平均27.2±5.2岁。有1515例孕妇行超声检查孕期16-24周,平均22.6±2.5周。年龄22-42岁,平均28.2±4.2岁。行产前检查的每位孕妇都有羊水穿刺染色体检查结果,或随访到胎儿出生。

二、多项指标超声检查:这6项超声指标是颈部软组织增厚、强回声肠管、股骨短、肱骨短、轻度肾盂扩张、心内强回声灶。这6项指标中有2项阳性为高风险。测量仪器为美中互利公司生产的彩超,型号是Sequoia,探头频率为3.0-3.5兆赫。

三、血清学指标:甲胎蛋白(AFP)和促绒毛膜性腺激素(hCG)。(1,2)将孕妇甲胎蛋白(AFP)和促绒毛膜性腺激素(hCG)、孕周、体重、年龄等数值输入MutliCalc产前筛查风险率计算软件,如数值大于或等于250分之1为高风险。

四、方法。对所有孕妇建议进行血清学检查及超声检查。接受产前检查的孕妇建立专门档案。根据国际标准(3),高危者建议进行羊水或脐血检查来最后诊断,如不同意则追踪自然生产后结果。非高危者,也要追踪生产后结果。

五、随访率要求大于90%。

结果

一、2006年10月-2007年3月,大连市共分娩孕产妇20859例,分娩唐氏综合征患儿共14例,均未行产前检查。经产前筛查唐氏综合征的孕妇中,二联血清学筛查出4例,其中1例未行超声检查,另3例超声检查为高危;超声筛查出5例,其中1例未行血清学检查,1例血清学检查正常,另3例血清学检查为异常。两种方共筛查出唐氏综合征6例,均引产。总筛查检出率为100%。唐氏综合征发生率为9.59/ 10000(20/ 20859),活产新生儿唐氏综合征发生率为6.71/10000(14/20859)。

二、二联血清学筛查3212例,DS高危孕妇108例,有4例证实为DS患儿。超声检查1515例,DS高危共5例,行羊穿检查及(或)引产证实均为21三体综合症,其中1例系试管儿,1例高龄孕妇(40岁)。有1项超声指标阳共23例,其中颈部软组织增厚6例,强回声肠管5例,股骨短3例,轻度肾盂扩张6,心内强回声灶7例。5例唐氏综合征超声指标阳性情况见下表:

5例唐氏综合征患儿超声阳性指标表

颈部软组织增厚

强回声肠管

股骨短

肱骨短

轻度肾盂扩张

心内强回声灶

1

2

3

4

5

注:√为阳性指标

三、随访率为92.00%。

四、产前超声检查共发现畸形胎儿41例。其顺位为先心病(10例),唇颚裂(5例),胸腔畸形(5例),泌尿系畸形(5人),唐氏综合征(5例),神经管畸形(4例),脑积水(3例),消化系畸形(3例),肢体短小(1例)。

讨论

在我国新生儿出生缺陷的发病率为4 %~6 % ,全国每年出生婴儿2000 万, 就有80 万~120 万的缺陷儿出生, 其中的染色体异常, 尤其是唐氏综合征危害最大。唐氏综合征(down’s syndrome) 也称21三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病,被公认为先天性智力低下的最常见的遗传疾病。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。唐氏综合征发病率高(占出生婴儿的019/ 10000) ,危害大. 每年我国先天愚型的治疗费用超过20亿元,(4)给家庭和社会带来巨大的经济负担。因为目前唐氏综合征还无法治疗,故只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。

目前用于妊娠中期筛查唐氏综合征的方法为血清标记物检查(甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3)和促绒毛膜性腺激素(hCG))、单项超声指标检查胎儿颈后透明带方法。已开展的羊水穿刺及绒毛活检均为侵入性检查,可能会引起宫内感染导致并发症,且有1 %~2 %的流产率。非侵入性检查即血清标记物检查(甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3)和促绒毛膜性腺激素(hCG))及单一指标的超声检查,虽然取得了一定的效果,但所得出的结论并不相同,有的甚至相反。

本研究应用了多项超声指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,筛查检出率为100%。唐氏儿除颈部软组织增厚外,某些异常可早在孕8-14周出现。(5)本研究筛查出的5例唐氏儿,除颈部软组织增厚外,其余5项指标均有不同程度的异常。单项超声指标阳性共23例,单项颈部软组织增厚6例,而最后经确诊为唐氏综合征仅为5例,说明2项以上超声指标阳性作为筛查唐氏综合症的指标更为合理。本研究结果表明多项超声指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛选,筛查检出率明显高于宋文龄报道的82.76%(6)的单项超声指标。对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和促绒毛膜性腺激素(hCG)两种标记物的检测,经大量的统计分析,公认是目前发现的筛查唐氏综合症最佳血清学标记组合。(7)本研究接受二联血清学筛查孕妇3212例,高危孕妇108例,有4例为21三体综合征。接受超声检查孕妇1515例,高危5例,均为21三体综合征。两种方法共筛查出唐氏综合征6例,无21三体综合征漏诊,说明该两种方法具有互补性。本研究结果表明超声结合血清学指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛选,可以提高产前唐氏综合征的诊断率。

全国妇幼卫生监测及年报通讯报道,我国2005年唐氏综合征发生率为万分之2.71,这与国内外文献报道的600分之一至800分之一发生率相差悬殊。与我们的研究结果唐氏综合征发生率为9.1/ 10000(19/ 20859)也有很大的差别。我们考虑可能与近年流动人口逐渐增大,失访多有关。据报道我国2006年出生缺陷是婴儿死亡的第四位死因,出生缺陷总发生率在全国呈上升态势。本研究产前超声检查共发现畸形胎儿41例,其中唐氏综合征顺位比较靠前。该结果说明提高唐氏综合征的产前诊断率,以减少出生缺陷发生率,具有重要的社会意义。本研究病例数、研究时间段有限以及存在一定的失访率,有待于进一步扩大样本量和深入研究,从而使资料数据更为可靠。

综上所述,多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,可以提高产前唐氏综合征的诊断率,对于减少出生缺陷发生率,具有重要的临床意义。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2008-08-15