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医学科普

肾上腺肿瘤--基因检测还是免疫组化?

发表者:熊玮 1073人已读

肾上腺肿瘤是免疫组化明确诊断还是基因检测更有预后价值。在下一代基因测序(NGS)背景下,如何利用新的技术给予临床工作更大的支持?

随着分子遗传学和基因测序分析普及,近年来发现嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者存在基因异常。主要与以下4种遗传性疾病相关,MEN2、VHL病、遗传性副神经节瘤(PGLl、PGL3,PGL4)、NFl。 这些综合征分别由RET、VHL、SDHX(SDHD, SDHC,SDHB)、NFl基因突变导致。以往研究,显示遗传性嗜铬细胞瘤约占10%。在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者这些进行基因检测十分必要。遗传性嗜铬细胞瘤患者的发病年龄一般较小,且至少36%的患儿存在基因突变,所以,应对嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测。

需要采集完整病史,包括是否存在嗜铬细胞瘤及副神经节瘤的家族史,还应包括是否有心血管意外死亡的家族史。据报道至少50%儿茶酚胺分泌性肿瘤患者在生前无法明确诊断。病史采集需了解患者及其家庭成员的疾病情况,因患者和其他家庭成员的某种疾病可能预示一个特定的疾病相关基因。

尽管既往研究提示,50岁以上的散发嗜铬细胞瘤患者携带VHL、LRET、SDHD和SDHB基因突变的可能性小于1.3%;因此,不推荐对50 岁以上者进行基因筛查。随着高分辨率测序技术推进,2016年欧洲内分泌学会推荐对所有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者进行基因检测,以指导预后和随访。

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发表于:2017-03-30 22:48

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