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媒体报道

全球罕见,病因成谜!

发表者:周维 人已读

全球罕见,病因成谜!厦门一岁孩子长着男性器官,染色体却是女的!

2016-04-06 海峡都市报大厦门 海峡都市报大厦门

海峡都市报大厦门

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1岁多的洋洋(化名),卷曲的枣红色头发,大大的眼睛,粉白的皮肤,圆圆的脸蛋,像个洋娃娃。但洋洋却只长有阴茎、睾丸、附睾,而最特殊的是洋洋的染色体却是46XX,女性染色体,毫无Y染色体的成分。
事情是这样的

3月31日,洋洋在厦门市儿童医院接受手术,最终确诊是46XX男性化综合征。
医院儿外科周维主任称,从1946年至今,根据相关的文献记载,全世界也只报道过200例左右,是极为罕见的病症。


昨日,记者从厦门儿童医院获悉,日前,洋洋通过手术矫正了生殖器官,但今后他还将会有一些女性化特征出现。

完全女性基因却只有男性性腺


洋洋除了外表的特征外,外生殖器也异常,洋洋的家人也是因此才带他到医院检查。


周维主任介绍,洋洋有明显的阴茎阴囊转位,睾丸位置有一侧也较高。


刚见到洋洋时,周主任认为他是个男孩,但染色体检测结果却是46XX,是正常女性的染色体。医院又进一步检测看是否X上有Y染色体的成分,即是否有SRY基因(雄性性别决定基因),但结果是阴性,没有。
“在两性畸形中,46XX、外观表现为男性,最常见的包括女性假两性畸形以及真两性畸形,就是卵巢和睾丸的成分都有,而像46XX男性化综合征是罕见的。这种类型的两性畸形约2万~4万个男孩里可能有一个,但其中绝大多数SRY基因阳性,而我们这个宝宝,SRY基因是阴性的,实属罕见。”周维主任说。


而手术中也发现,洋洋腹腔内没有卵巢、子宫、阴道,但两侧有清晰的输精管,也有睾丸,虽较小、较软,比正常的小3倍,也有附睾,双侧性腺性别为男性。
“真两性畸形,是可以看家长愿意选择男性还是女性来手术的,但洋洋,根据他的条件、性腺的情况,只能是做成男性,这也符合他的社会性别和生理性别。”周维主任解释。


医生:

将来智力体力正常,但相对个子小


今后洋洋的生活还会有什么影响?
周维主任称,将来洋洋主要是向男性发展,能正常生活,智力和体力都正常。但与一般男孩相比,洋洋会长得比较斯文清秀、个子小。到青春期,阴茎和睾丸发育也会差一些,雄性化可能不足,洋洋还可能会有乳房发育,到时还要通过药物控制,比如补充雄性激素,抑制雌性激素,或者通过手术帮他的外形塑造成男生。
孩子治疗后将来能有正常性生活,但因缺少生殖细胞成分,一般来说不能生育也无法通过睾丸活检找到精子进行试管婴儿生子。“我们将长期随诊,根据身体监测情况,及时为洋洋做些治疗调整。”


至于为什么会出现这种病症,周维主任称,人体胚胎在前六周具有双向分化的潜能,在性别决定基因的作用下,生殖嵴分化为卵巢或者睾丸,一般来说,SRY基因触发胚胎的生殖嵴分化为睾丸。这个宝宝SRY基因是阴性的,为什么性腺发育为睾丸,内外生殖器继而向男性化发展,原因仍是一个谜


周维主任也提醒:
在孕期产检时,因为无法做染色体检测,因此很难检测出两性畸形。孩子出生后,家长如有发现外生殖器异常,特别是睾丸发育异常的,最好还是去做基因检测。


什么是46XX男性化综合征?


厦门市儿童医院周维主任介绍,46XX男性化综合征指染色体组型为46XX,但内外生殖器为男性,至青春期外生殖男性化不足,身高、体格会小一些,阴茎、性腺发育差,以及有女性乳房发育的可能。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2016-04-07