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诊前须知

基因检查前必须掌握的秘密

发表者:徐刚 人已读

ALK免疫组化检测与基因检测效果相近,因为价格低,推荐免疫组化。

不是一次血检测就会了解所有基因突变。北京大学肿瘤医院放疗科徐刚

出结果时间是否一样,检测一个和400多个基因的时间是一样的。

1结肠癌大多数肿瘤细胞含量≥10%的手术样本都可适用于NGS检测。含量低的活检样本,应特别注意假阴性的可能,特别是当样本很小,或伴有坏死、粘液湖、大量淋巴细胞或其它检测(如免疫组化)已有很多样本消耗者。

2CRC肿瘤细胞存在分子遗传学(突变)异质性。与RAS突变相比,肿瘤内异质性更易发生在PIK3CA突变的肿瘤中。

3、原发性和转移性肿瘤的突变状态存在高度一致性,当转移肿瘤无法获得时,可用原发肿瘤替代检测。

非配对的原发性和转移性肿瘤之间的KRASNRASBRAFPIK3CA突变的HS值,也没有观察到显着差异。

4化疗可能会影响CRC的突变状态。

无论是RAS突变、RAS/BRAF/PIK3CA突变,还是含有任意突变的突变检出率,均是化疗前高于化疗后。由于化疗会杀死肿瘤细胞,降低肿瘤细胞含量而导致假阴性,所以进一步分析了肿瘤细胞比例>20%的样本,仍然可得出以上结论,提示化疗可能会影响CRC的突变状态。

化疗后,之前的TP53突变消失,出现了另一个新的TP53突变,具体机制还需进一步研究。

综上所述,肿瘤细胞含量低、肿瘤异质性以及化疗都可能会影响NGS检测CRC基因变异的准确性,选择合适的样本是NGS检测的关键。此外,多区域、重复活检或使用循环肿瘤DNA动态监测可能有助于NGS更加准确的检测CRC中的突变。

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发表于:2017-11-01 07:51

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