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学术前沿

TSC患者为什么需要筛查LAM?

发表者:徐凯峰 人已读

北京协和医院呼吸科 徐凯峰

 缩写词

TSC :结节性硬化症;LAM:淋巴管肌瘤病;AML:血管肌脂瘤;mTOR:雷帕霉素靶蛋白

 一、TSC与LAM的关系北京协和医院呼吸与危重症医学科徐凯峰

结节性硬化症(TSC)和淋巴管肌瘤病(LAM)看似两个疾病,却存在密切联系。TSC是一种遗传性疾病,存在神经、皮肤、和内脏等多部位受损。TSC患者的肺部表现主要有2种形态,一是结节状,主要是良性肺泡II型上皮细胞的增生,亦可见平滑肌样病变细胞的增生;另外一种是多发的囊性病变,称为LAM,或TSC相关的LAM(TSC-LAM)。LAM也可以是散发的(S-LAM),与遗传病完全没有关系。TSC-LAM与S-LAM具有相同的分子病理基础,两者均有TSC2或TSC1基因的突变,所不同的是S-LAM并非遗传病,属于体细胞突变,而TSC为遗传性疾病。两者均由于TSC2或TSC1突变,导致mTOR过度活化。在治疗上均采用mTOR抑制剂 – 西罗莫司或依维莫司治疗。

LAM的临床特征在影像学上非常显著,主要表现为双肺多发或弥漫的薄壁囊腔,常并发气胸乳糜胸。S-LAM主要为女性患者,在TSC患者中,出现LAM的也主要为女性,偶有男性TSC的报道。总体来说,可以认为LAM是一个只发生在女性的疾病,不管是散发的还是与TSC相关的。

二、散发的LAM与TSC-LAM在临床特征上有何不同?

S-LAM与TSC-LAM在临床特征上存在一些共性和差异。这方面最重要的研究是NHLBI的LAM注册研究,该研究比较了S-LAM和TSC-LAM的差别。S-LAM除了没有TSC遗传和其他临床特征外,S-LAM主要发生于成年女性,更容易发生胸膜并发症(气胸乳糜胸),肺功能不如TSC-LAM患者好。S-LAM也有肺外表现,如腹部淋巴管瘤病,肾、或腹膜后血管肌脂瘤(AML),其AML的发生率为29%,但S-LAM没有神经和皮肤等其他TSC的特征性表现。而TSC-LAM出现肾AML的比例要高得多,为88%。总的来说, TSC-LAM临床症状轻,也是因为这个原因,绝大部分TSC-LAM并未发现或请呼吸科医师评估。

三、TSC患者为什么需要筛查LAM?

在2010年发表的欧洲LAM指南上,TSC患者在以下情况需要筛查有无LAM。(1)TSC女性患者年满18岁或以上;(2)临床有呼吸道症状的女性或男性患者。

TSC的女性患者中,LAM发生率相当高。根据Cudzilo发表在2013年Chest杂志上的一篇研究。采用高分辨胸部CT,15岁以上女性TSC患者,有近半数(57.5%)出现多发肺部囊性改变。TSC-LAM与年龄相关,21岁以下的患者中仅为27%,而在40岁以上的患者中达到81%。TSC-LAM虽然很多患者症状轻微或没有症状,该研究发现63%后来出现了呼吸症状,有12.5%的TSC-LAM最终死于LAM,这个比例比原先认为的要高。

因此,TSC成年女性患者需要常规做肺部评估。

四、TSC患者如何筛查LAM?

TSC患者筛查LAM最常用和最有效的方法是肺部高分辨CT(HRCT)。HRCT有别于普通CT,是一种超薄层CT,有利于清晰显示肺部的囊性改变。目前指南建议,TSC成年女性患者需要常规筛查LAM,而如果有呼吸症状,不管性别和年龄,均需要检查胸部HRCT。

近年来,LAM的血液学标记血管内皮细胞增长因子D(VEGF-D),在TSC-LAM患者中显著高于没有LAM的TSC患者,有可能会作为一种无创筛查手段。VEGF-D是LAM的一种血清标记物,对LAM的筛查、诊断和评估均有重要参考价值。

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发表于:2013-09-21 12:56

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