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医学科普

多次髌骨骨折并髌韧带大部缺失的脆骨病1例

发表者:许树柴 3747人已读

 

成骨不全症(Osteogenisis Imperfecta)俗称脆骨病,)是一种基因异常而影响结缔组织合成的遗传性疾病, 其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致。其特征为骨质脆弱和骨量减少、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,牙齿发育异常及脊柱侧弯。成骨不全症患儿因多次骨折、肢体畸形,严重影响其负重行走功能[1,2]。脆骨病骨折多见于长骨干,合并有多次髌骨骨折,股四头肌腱撕裂及髌韧带大部缺失的病例报道未见于文献,特报道1例。广东省中医院骨科许树柴

 

     临床资料

女,19岁,2011.5月22日晚患者在家不慎扭伤致左膝关节瘀肿疼痛,活动受限。既往史:自小多次轻度外伤而出现四肢损伤骨折,多次出现双上肢骨折,外院予行保守治疗后骨折愈合;右侧膝关节曾有2次骨折(2010年9月及2010年12月),骨折愈合后发现右侧膝关节轻度外翻畸形(见图c);左侧膝关节有多次外伤肿胀史,曾有“髌骨骨折”病史,外院予石膏托固定后缓解。伴有蓝巩膜。入院后体查证实合并有肾炎,小便次数稍多,无尿痛,小便中有蛋白及红细胞。家族中父系6人,其父亲,及2个姑母有脆骨病史,母系正常。

体格检查:左膝关节瘀肿明显(见图c),髌骨压痛,可及明显骨擦音,膝关节周边压痛明显,浮髌试验(+),伸直膝关节侧翻试验(-)。因痛未作抽屉试验等。左侧主动伸膝无力。

X片示左侧髌骨骨折,左侧髌骨比对侧髌骨延长,髌骨低位,髌骨下极接近胫骨平台水平;右膝关节外翻畸形;MRI示:左侧髌骨粉碎骨折(陈旧性与新鲜相鉴别),股四头肌腱撕裂,髌韧带变薄或缺如(见图d-e),关节内积液。

因已经确诊,未作基因学检测。

诊断1.脆骨病;2.髌骨粉碎骨折(陈旧性合并新鲜骨折);3.低位髌骨并髌韧带大部缺失。

治疗:取髌前正中前入路。术中可见髌骨粉碎骨折,髌骨骨质疏松与碎裂,股四头肌腱髌骨附丽点处撕裂,局部疤痕化明显,证明曾经有过股四头肌腱陈旧性断裂;髌骨下极光剥光滑,证实髌骨下极与胫骨平台撞击;髌韧带绝大部分缺失。髌骨骨质脆而韧性差,因为伴有陈旧性骨折骨折部解剖标志破坏,髌骨不易原位复位及固定,在行AO张力带固定髌骨后,使用强力丝线修复股四头肌腱与髌骨附着部;使用异体干冻韧带重建髌韧带,强力丝线加强之(见图f-g-h)。分层缝合伤口,放置胶片,大棉垫加压包扎。

术后膝关节支具固定,2周之内调节膝关节支具活动度0-30度,双拐杖行走;3-6周0-50度,单拐杖行走;7-9周膝关节支具活动度0-90度。

术后口服阿仑磷酸盐(福善美70mg)等,每周一次。嘱每天进行拐杖保护下的平地行走。术后随访13月。膝关节活动度-3—130度,行走能主动伸直膝关节。左侧膝关节局部基本不痛,病人暂不愿意拆除内固定。期间暂未有新的肢体骨折发生。

 a b  c

 

 d e  f

 

 g  h  i

图a.术前X片,左侧髌骨粉碎骨折,髌骨延长,髌骨低位,股四头肌腱撕裂,由于骨质疏松,正位X片髌骨不显影;图b 由于右侧膝关节曾经股骨髁骨折,遗留右膝外翻畸形;图c 外伤后局部大体相 ,扭伤致左侧膝关节瘀斑明显,伸膝不能,右侧膝外翻畸形;图d损伤后左膝MRI片可见髌骨粉碎骨折,髌韧带大部缺失,髌骨低位与胫骨平台撞击/接触,股四头肌腱撕裂伤及髌骨骨髓水肿,膝关节积液等。图e 术中所见股四头肌腱撕裂 ;图f 髌骨骨质疏松及碎裂远比X片/或MRI图像严重,骨强度及骨韧性减低,不易复位及固定;图g 张力带固定髌骨后,使用异体干冻韧带重建髌韧带;图h术后X片,髌骨骨折固定,重建髌韧带,修复股四头肌腱等后X片; 图i 术后4月随访,骨折愈合,可主动伸曲膝关节0-90度;目前随访13月,无持扙自由行走,膝关节伸曲0-115度。

 

 讨论

骨质脆弱是成骨不全症的主要表现。脆骨症(Fragililis ossium)应该更确切的被认为是一类临床疾病,可由不同的基因疾患(胶原型或非胶原型)所致,严重的患儿可能10年间会发生超过100次骨折。正常骨的强度依赖于3方面:(1)骨骼的质量,(2)骨量,(3)骨质的空间排列或骨形态。成骨不全症患儿这三个方面均受累。

肌肉体积与力量对骨骼形成有促进作用。成骨不全症患儿由于骨折、手术、慢性骨骼疼痛、父母过度保护而长期反复制动,使骨小梁量和皮质厚度下降,造成恶性循环——“骨折-制动-骨折 [2]。此患者四肢骨折10年间达15次左右。

此例脆骨病病例髌韧带大部缺失的原因是多次髌骨骨折后保守治疗,髌骨拉长,髌韧带长期废用及重力作用,髌骨下极与胫骨平台撞击后吸收所致。由于多次髌骨骨折,髌骨延长,严重髌骨疏松,股四头肌附着点损伤,造成伸膝无力,即使平常行走轻度扭伤,可能也可致再次髌骨骨折损伤。

过去的10年中对成骨不全症的治疗有很大进展。传统上被分为4型。Sillence根据临床表现和基因型将该病分为4型:I型仅表现为轻微症状,无骨骼畸形,身高正常或接近正常。II型在围产期即死亡。III型为存活后表现最严重的类型。这些患儿身材矮小,骺板异常,因为多次骨折导致肢体和脊柱进行性畸形。轻度至中度骨骼畸形,不同程度身材矮小的患儿被归为IV型。目前补充为7型[2,5]。此患者可能属于I型成骨不全症。

成骨不全症应该更确切的被认为是一类临床疾病,可由不同的基因疾患(胶原型或非胶原型)所致,他们的共同特征是骨质脆弱、骨量下降。

早期应用双膦酸盐药物、及时手术治疗和康复治疗改变了成骨不全症的自然病程。近年,采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐与骨骼中的羟基磷灰石结合,特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收,而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。双膦酸盐药物治疗后患儿慢性肌肉骨骼疼痛和容易疲劳均得到改善。

虽然早期双膦酸盐(帕米膦酸钠)治疗并不能完全预防长骨的弯曲畸形。但通过增加椎体高度、生长改善和降低骨折率,可明显降低成骨不全症的严重程度。近年来尚有学者采用口服Alendronate治疗成骨不全症患儿,双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实,不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响[3,4]。双膦酸盐并不能治愈成骨不全症,它并不能改变基因缺陷。本患者术后予Alendronate治疗,随访的1年内未见四肢再骨折,今后有待观察。

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发表于:2012-06-26 22:14

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