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医学科普

先天畸形与儿童肾病综合征

发表者:杨达胜 1011人已读

Pierson综合征是一种常染色体隐性遗传病。主要表现为先天性肾病综合征(多在3个月内发病,1岁进展到终末期肾病)和对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变。

Drash综合征:表现为先天性肾病综合征,常并发Wilms瘤(肾胚胎瘤)和/男性假两性畸形;其他合并畸形有白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。新乡医学院第一附属医院小儿内科杨达胜

Frasier综合征肾病综合征常在2—6岁起病,到青春期发展到终末期肾病(尿毒症)。常伴有男性假两性畸形和性腺肿瘤。

Galloway-Mowat 综合征和Roos 综合征 Galloway-Mowat 综合征表现为先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝(6~8nm)沉积。表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos 综合征,也是一种家族性疾病,它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos 综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良,精神发育迟缓,传导性听力丧失和色素性视网膜炎,也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。

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发表于:2013-08-08 17:42

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