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杨季云

副主任医师 研究员

四川省医学科学院·四川省人民医院 遗传咨询科

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经典问答

羊穿核型47xxy

发表者:杨季云 6627人已读

患者提问:疾病:羊水穿刺核型47xxy
病情描述:孕23w,羊穿核型47xxy,余均正常。

四川省医学科学院·四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复

该核型可导致克氏综合症。该病患者临床症状变异大,可表现为两性畸形,成年后男性特征不明显,阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,性功能较差,无精症等。以上症状可有不同组合。在胎儿无法准确评估将来临床表现。你们夫妻据此知情选择是否继续妊娠。四川省医学科学院·四川省人民医院遗传咨询科杨季云

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发表于:2016-10-26 16:19

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