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马凡综合征

我是马凡综合征患者,还能生孩子吗

发表者:杨明烽 2323人已读

在问这个问题时,你已经知道马凡综合征是一种遗传病,会导致心脏主动脉等病变,在无医学帮助的情况下生育,子女有50%的可能性遗传到马凡综合征,可能已经得到了不宜生育的建议。

对于男性患者,重点需要关注的是遗传问题,女性患者,还要顾虑妊娠和分娩期间病情变化的风险。东阳市人民医院心脏外科杨明烽

如何避免遗传

首要是要搞清楚,患者是哪个基因出现了哪个点的致病突变,这点非常重要。所以对于有生育意愿且希望避免遗传的患者,必须得先做基因检测,如果在怀孕后再做基因检测,可能会导致更多风险和被动。

避免患病儿出生,根据阻断的时间点可以分为植入前阻断,即怀孕前阻断,和正常怀孕后取绒毛或羊水检测胎儿基因,如果发现胎儿具有致病基因,则终止妊娠,这两种方法。

取羊水,即羊水穿刺一般在孕15-20周时进行,取绒毛一般在10-12周。取胎儿羊水和绒毛,都可以达到良好的检测基因的目的。区别在于孕周的早晚,因为孕周越早,如果决定终止妊娠的话,对母体身体和心理的伤害会小一些。取绒毛和羊水的并发症,主要导致流产,一般在1%左右,取绒毛的技术难度会更高,流产的风险也略高。

植入前阻断,就相当于分别取卵子、精子做试管婴儿,在植入子宫前,对胚胎进行基因检测,选择无基因异常的胚胎后进行植入。这种方法,对于母体的风险,主要是取卵时可能需要使用药物促进卵泡成熟,取卵操作、胚胎不存活需再次植入或存活多个需减胎相关的风险。

再次对比以上两种阻断遗传的方法,从对母体的风险和伤害来说,可能植入前阻断会略小一些,但后者繁琐性更大,取卵、胚胎植入等都需要花费大量时间,后者费用花费也更大。所以,目前对于大部分人来说,取绒毛或羊水进行基因检测可能更具有可行性,取绒毛或羊水约数千至上万,基因检测数百至数千,植入前阻断目前国内开展不多,至少数万至十余万。

另一个选择是,采用别人捐献的精子或卵子做试管婴儿。

女性马凡患者妊娠的风险

男性患者如果选择生育,除了遗传外,本身没有另外额外风险,服用华法林并不会导致精子异常。而女性马凡患者如果要生育的话,风险是不小的。包括两个方面:

第一,马凡综合征患者,其主动脉壁脆弱,妊娠中后期和分娩时,可能导致主动脉夹层或破裂而致死;眼睛晶状体脱位或视网膜剥离导致视力障碍也是一个顾虑;另外气胸、脊柱畸形导致的心肺功能下降等都增加孕期的风险。

第二,服用华法林等药物,有些马凡综合征患者已经做过心脏瓣膜手术,植入机械瓣,需终身抗凝,华法林有一定致畸性,虽然服用华法林者不是绝对不能生育,但也会造成相当麻烦。

所以目前国内,一般认为女性马凡患者,生育风险过大,建议不宜生育。如果确实生育意愿极强,建议与相关医务人员反复评估、沟通后再决定。

那到底要不要生育

这个决定建议夫妻和双方亲友,在医生指导下,审慎沟通,除了医疗风险和解决方案,也要考虑子女的实际抚养问题,马凡综合征患者预期寿命仍存在相当的缩短,即使在良好的医疗关注下,尤其是病情相对严重者。


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发表于:2019-07-29 05:26

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