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杨欣伟   副主任医师 副教授

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诊前须知

进行性肌营养不良患儿就诊指南

发表者:杨欣伟 人已读

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。临床最常见的是Duchenne 肌营养不良(DMD),又称假肥大型肌营养不良。该病为X连锁隐性遗传病,致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。大多数肌营养不良孩子运动落后,表现为走路时左右摇摆似鸭步,仰卧起立时必先翻身俯卧,以双手掌撑地成跪位,再双手撑膝盖、大腿才能直立(Gower征阳性)。5-7岁以后症状逐年加重,不治疗者大多在12-14岁以前丧失行走能力。Becker肌营养不良(BMD)也是由DMD 基因缺陷所导致的,临床症状出现较杜氏肌营养不良晚,进展相对慢,18岁后都还能独立行走,预后较好。空军军医大学西京医院儿科杨欣伟

患者在网上咨询时应重点描述患儿的临床表现,如是否有运动落后、动作笨拙、不协调、上下楼梯困难、蹲下起立困难、步态异常等症状。如果在外院做过相关检查,如肌酶、肝功能、肌电图等检查可上传给我,也可以拍摄下肢腓肠肌的照片上传。

要诊断进行性肌营养不良需要做哪些检查呢?就诊时可以根据病情做相关检查,如肌酶、肌电图、肌肉活检术、基因检查等。肌电图检查有痛苦,肌肉活检术需要在门诊做一个小手术,取腓肠肌的标本做病理检查,结果可提示肌营养不良的病理改变,这两种检查不易为患儿及家长接受。DMD基因检查可发现基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%Duchenne 肌营养不良和大约85%Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的。基因检查阳性可以确诊,但阳性率并不是100%,因此阴性也不能排除Duchenne 营养不良的可能性。 DMD基因有79个外显子,国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到细微的点突变。 因此,对可疑病例可先做基因检测,如果基因检查结果阴性者,再进行肌电图、肌肉活检,其病理提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。肌电图和肌肉活检术都需要预约,大概2-5天(由门诊病人多少而定)。

进行性肌营养不良是慢性疾病,一般不需要住院治疗。

我的出诊时间为每周一三四五上午,周末有时会加门诊,时间会另行通知。西京医院儿科门诊在大门东侧二楼。建议就诊时尽量把外院相关的检查资料带上可以供医生参考。尽量带孩子就诊,医生可以对患儿的病情有系统的认识和了解。患儿如果实在行动不便,家长代为面诊时,需要家长提供患儿平时活动的视频及有关临床症状的描述及相关的相关资料等。

     家长也可以通过好大夫网站上传相关检查资料,我会及时回复,也可以通过电话咨询我。对于通过好大夫网来就诊的患儿可提供加号。

 

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发表于:2014-12-07 00:16

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