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医学科普

无创基因检测和羊膜腔穿刺的区别

发表者:王莉 11770人已读

     在门诊中经常会有病人问我:无创基因检测和羊膜腔穿刺的区别在哪儿?我应该选择哪种检查项目?

    羊膜腔穿刺是取羊水进行培养查胎儿染色体,或提取DNA进行遗传病的检查。对于染色体病(21三体、18三体、13三体等等)而言,羊水检查是最准确的检查,是诊断的金标准。同时羊水检查胎儿染色体全面,可以检查46条染色体的数目和结构异常。凡有下列情形的,应首先选择羊水检查。河南省人民医院医学遗传研究所王莉

    1、孕妇预产期年龄大于等于35岁

    2、曾生育过染色体异常患儿

    3、夫妇双方一方有染色体异常

    4、孕妇为X连锁遗传病携带者

    5、夫妇双方为某种单基因病,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇

    6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇

    7、产前筛查为高风险的孕妇

    8、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇

    无创基因检测是近几年发展的新技术,优势没有羊水穿刺的风险。然而只能检测21、13和18号染色体的数目异常,而且不是确诊检查发现有高风险的孕妇还需要进一步羊水检查确诊。在有羊膜腔穿刺的禁忌症(如先兆流产、凝血功能异常)可以选择无创基因检测。

    当你充分了解两项检查的利弊后,根据自己的实际情况作出确定。在河南省产前诊断中心,河南省人民医院遗传所,所有的羊膜腔穿刺都由全国产前诊断专家廖世秀主任完成,而术前医生会安排充分的术前检查,确定后再安排合适孕妇产前诊断时间。

    

 

本文是王莉医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2013-05-28 17:19

患者评价
5
有帮助
简短易懂(2) 讲解透彻(1) 内容实用(1) 消除了我的困惑(1)
  • 默认头像
    游** 2014-02-14

    回复了很多次都发表不成,这次只能简单的说王莉大夫很好,很有责任心。

  • 默认头像
    x***4 2013-08-24

    无创基因检测只能检测21、13和18号染色体的数目异常,不能检查出结构异常吗? 如果该检查最后结果是正常,而真正出现结构异常,确查不出,也很遗憾吧。

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