医学科普
发表者:康玉 人已读
会!
但不是全部
10%~20%的妇科肿瘤与遗传因素有关。常见的遗传性妇科肿瘤包括:遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、林奇综合征中的子宫内膜癌等。
就卵巢癌而言,母亲或姐妹得过卵巢癌或者乳腺癌的,其发病率为正常人的2-4倍;但遗传有BRCA1基因突变时,终身患乳腺癌风险可达87%,患卵巢癌的风险为44%。
以妇科典型的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征为例,导致该综合征通常是患者携带可遗传的 BRCA1或BRCA2基因突变。
BRCA1/BRCA2基因突变
如果子代中的女性获得了该基因,那么患乳腺癌、卵巢癌的概率将会明显上升。
那生儿子是不是就妥妥安全了?
生了儿子就可以高枕无忧了?
不可以!
首先,就算生儿子,肿瘤易感基因也不一定会从家族中销声匿迹。如果男性从母亲那里获得了易感基因,还是有一半的机会传给女儿。
其次,男性就算没有女性生殖系统,不会得妇科肿瘤,但是肿瘤易感基因仍然会对他们的健康产生影响。当男性携带BRCA基因突变仍会造成他们患这些恶性肿瘤的概率升高数倍:
如果提早发现了自己是BRCA基因突变携带男性,他们就能按医生建议,比普通男性进行更为频繁、精细的体检,包括血液肿瘤标志物筛查、乳腺钼靶及B超、前列腺核磁共振、胰腺核磁共振等检查,从而有可能发现癌症发生的早期征象,在病情刚有苗头时就能采取措施,而不是等到病情发展、为时已晚才追悔莫及。
所以,我们仍然建议卵巢癌患者进行基因筛查(不仅仅限于BRCA基因),如果确定患者携带有可遗传的致病突变(通过血液鉴定,而非肿瘤组织),其子女无论男女也应进行检查。
面对遗传性妇科肿瘤怎么办?
遗传咨询!
除了典型的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征,还有如林奇综合征等疾病也通过遗传威胁着后代的健康。所以,上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一,都建议进行遗传咨询:
· 较年轻患者(通常小于50岁)
·有肿瘤家族史的患者
·多发性或双侧性肿瘤患者
通过基因检测和遗传咨询,可以:
①对肿瘤病人,实现精准治疗,筛选靶向药适用人群、预测化疗药物的敏感性、预测肿瘤治疗后的复发风险等。
②对于患者亲属,检测相关肿瘤易感基因,可以进行风险预警和提示,制定个性化遗传性肿瘤监测、管理及预防策略(如女性子代在完成生育功能后进行风险降低的双附件切除术),降低肿瘤发生的风险。
③在其子女生育时,还可以通过可行基因选择的试管婴儿技术,真正将肿瘤易感基因“围追堵截”,使它再也不能困扰后代。
红房子医院妇科肿瘤遗传咨询
红房子医院杨浦院区已经开设了妇科肿瘤遗传咨询门诊,妇科肿瘤及遗传咨询师会定期出诊。有需要的患者请线上预约“专科门诊—妇科肿瘤遗传咨询”,以免现场挂不到号哦~。
就诊时间:
卵巢癌(周三上午,康玉主任医师),子宫内膜癌(周三下午)
就诊地点:
杨浦院区沈阳路128号3楼专科门诊诊区1诊室
携带资料:
既往病历资料、出院小结、检查报告、病理报告、及基因检测报告(如有)。
注明:本文原文载于“复旦大学附属妇产科医院”公众号。
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发表于:2019-09-24