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医学科普

中枢性(真性)性早熟诊断

发表者:杨琍琦 1795人已读

中枢性(真性)性早熟诊断安徽医科大学第二附属医院儿科杨琍琦

定义  性早熟是指女孩在8岁前,男孩在9岁前呈现第二性征。中枢性性早熟(CPP)是指由于下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素(GnRH),激活了性腺轴,使垂体分泌促性腺激素以致性腺发育,从而导致的内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP重要特征是以上过程呈进行性直至生殖系统成熟。CPP又称为GnRH依赖性性早熟。

病因  中枢性性早熟病因分两大类:(1)中枢神经系统器质性病变。(2)未能发现器质性病变的特发性CPP(ICPP)。女孩以ICPP为多,占CPP的90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。

诊断依据

1.第二性征提前出现:女孩8岁前,男孩9岁前。

2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验:促黄体生成素(LH)激发峰值,女孩>12IU/L,男孩>25IU/L,LH峰值/FSH峰值>0.6~1.0。GnRH激发试验方法:GnRH100μg/m2或2.5~3.0μg/kg静脉注射,于0min、30min、60min和90min分别采集血样,测血清FSH和LH浓度。

3.性腺增大:女孩在B超下见卵巢容积>1ml,并可见多个直径>4mm的卵泡;男孩则睾丸容积>4ml,并随病程延长进行性增大。

4.线性生长加速。

5.骨龄超越年龄1年或1年以上。

6.血清性激素水平升高至青春期水平。

以上诊断依据中1、2、3条是最重要而且是必具的。但是,如就诊时病程很短,则GnRH激发值有时可不达到以上诊断值,卵巢大小亦然。对此类病例应进行随访,必要时在数月后复查以上检测。女孩的青春期线性生长加速一般在乳房发育半年左右发生,但也有迟者,甚至有5%左右在初潮前1年或初潮当年始呈现。男孩生长加速在变声前1年。骨龄超前不是诊断的特异性指征,病程短和发育进展慢的患儿可能骨龄超前不明显,而外周性性早熟同样亦有可能呈现骨龄超前;性激素的升高亦然,它不能分辨中枢和外周性性早熟。因此,诊断CPP时应综合各项资料考虑。

病因诊断 

对所有确诊CPP的男孩和6岁以下发病的女孩、或成熟过程迅猛、怀疑鞍区肿瘤者,须作MRI或CT检查以发现病灶。MRI对下丘脑和垂体器质病变的分辨度优于CT。

鉴别诊断

GnRH激发试验基本上已能鉴别中枢性性早熟和外周性性早熟。但单纯性乳房早发育(现又称部分性中枢性性早熟,PICPP)者,经GnRH激发后FSH明显升高,LH升高不显(多数<5IU/L,且FSH/LH>1。值得注意的是,PICPP会转化为CPP,而且无临床的先兆信号,故需密切随访,必要时重复激发试验。

          资料来源:《对中枢性(真性)性早熟诊断和治疗的建议》

                              --中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

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发表于:2011-03-29 13:26

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