摘要：
神经纤维瘤病neurofibromatosis是一种遗传性神经皮肤综合征，病理分类属于起源神经嵴的错构瘤性疾病，可累及多器官脏器。
主要分为2型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)。近年来国际上将神经鞘瘤（schwannomatosis）也归类于神经纤维瘤病的一种类型。
其中I型神经纤维瘤病（NF1）又称冯·列克林豪森病（Von Recklinghausen’s disease）、周围神经纤维瘤病，是一种常染色显性遗传性疾病，是神经纤维瘤病的常见类型，年发病率在1：2500至1：3000之间。
病因及机制：
NF1是由于NF1基因异常所引起的。NF1基因位于17q11.2上，共包含60个外显子，编码的蛋白为神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白广泛存在于中枢及外周神经系统，是一种重要的肿瘤抑制因子，为一种GTP酶激活蛋白。……
临床表现：……
皮肤改变：……
神经系统表现：……
影像学改变：……
诊断：1991年美国国立卫生研究中心NIH提出的诊断标准规定：……
鉴别诊断：……
治疗：……
预后：……
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