神经纤维瘤是常见的良性肿瘤，发生于全身各部位，如皮肤软组织、神经、肌肉、骨骼和内脏，以单发多见。神经纤维瘤的生长速度较慢，但也可有阶段性生长加速，如青春期和妊娠期。牛奶咖啡色斑是神经纤维瘤的最常见表现，约40%～50%的病人于出生时即存在，随年龄增长而逐渐变大，颜色变深且数目增多。南京大学医学院附属金陵医院烧伤整形科袁斯明

图1  神经纤维瘤画像（清代，1838）

全身多发神经纤维瘤称为神经纤维瘤病，是常染色体显性遗传病，分为Ⅰ型、Ⅱ型和神经鞘瘤病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病又称为Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病，好发于体表软组织，呈孤立结节状或串珠状生长，大小不等， 多者可达数百个。瘤体持续缓慢生长，常有瘤体巨大者，引起面颈部或肢体弥漫性肥大，因重力作用而下垂呈“囊袋”状。巨大瘤体严重影响外观，对患者是沉重负担，瘤体破溃出血经久不愈合让患者痛苦不堪。

图2  各部位神经纤维瘤（咖啡色斑，多发肿瘤，脊柱畸形，眶内肿瘤，面部肿瘤，肿瘤溃疡）

全身多发神经纤维瘤称为神经纤维瘤病，是常染色体显性遗传病，分为Ⅰ型、Ⅱ型和神经鞘瘤病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病又称为Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病，好发于体表软组织，呈孤立结节状或串珠状生长，大小不等， 多者可达数百个。瘤体持续缓慢生长，常有瘤体巨大者，引起面颈部或肢体弥漫性肥大，因重力作用而下垂呈“囊袋”状。巨大瘤体严重影响外观，对患者是沉重负担，瘤体破溃出血经久不愈合让患者痛苦不堪。

图3  病例1。A 患者女，24岁，左侧头顶部神经纤维瘤。B 在病变右侧植入额定容量为250ml的扩张器，注水扩张3个月。C 手术中完整切除肿瘤，扩张皮瓣推进修复创面。

图4  病例2。A 一位60岁女性，头顶巨大神经纤维瘤，瘤体内出血、肿大伴剧烈疼痛。B 超选择栓塞双侧颞浅动脉和枕动脉进入瘤体的分支，栓塞后3天进行手术，完整切除瘤体，植皮修复创面。

图5  病例3。A 一位40岁女性，颈背部巨大神经纤维瘤。B 手术切除瘤体、形成皮瓣修复创面。

图6  病例4。A 一位55岁男性，臀部巨大神经纤维瘤。B 手术切除全部瘤体，植皮修复创面，6个月后。

图7  病例5。A 一位46岁女性，左侧腰臀部大腿巨大神经纤维瘤。B 超选择栓塞瘤体营养动脉（腰五动脉、臀上动脉和臀下动脉、旋股外侧动脉）。栓塞后3天手术切除大部分瘤体，形成皮瓣修复创面。

体表软组织巨大神经纤维瘤的治疗需要根据瘤体具体情况并结合患者的其他情况选择合适方法，其目的是改善外形、减轻瘤体负荷、改善生活质量。对于肿瘤切除术后继发畸形，如秃发畸形和局部外形不满意，需要进一步治疗。