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轻型巨轴索神经病

发表者:袁云 人已读

赵丹华,洪道俊,郑日亮,张巍,王朝霞,袁云

目的:巨轴索神经病主要表现为周围神经病痴呆以及卷发。最近我们发现2例轻型巨轴索神经病病,仅出现周围神经病,我们将在中华神经科杂志报道其临床特点。北京大学第一医院神经内科袁云

方法:先证者1为18岁男性,6岁开始出现双足畸形和四肢远端萎缩、无力,伴随尿频现象,此后出现脊柱侧弯和手指以及膝关节屈曲畸形,发病后智力正常。电生理检查示运动及感觉神经的动作电位波幅显著下降,伴随神经传导速度减慢,视觉诱发电位和体感诱发电位异常。MRI显示白质轻度异常。先证者2为19岁女性,儿童期开始出现双足畸形和四肢远端萎缩、无力,智力正常。电生理检查示运动及感觉神经的动作电位波幅显著下降,下肢改变最显著。伴随神经传导速度减慢对先证者进行腓肠神经活检。对先证者及其父母进行Gigaxonin基因测序。

结果:腓肠神经有髓神经纤维数量中度减少,伴随出现多个巨大轴索,电镜显示巨大轴索内充满大量密集排列的微丝。先证者gigaxonin基因第1号外显子存在两个错义突变。

我们在探索其治疗方法。

结论: 轻型巨轴索神经病可以早期出现显著的下肢关节畸形,可以没有痴呆表现。

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发表于:2010-08-29 18:46

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