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医学科普

遗传性腓骨肌萎缩症2K型,一种新线粒体神经病

发表者:袁云 人已读

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型是一种非常罕见的遗传性神经病,和神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因突变有关。主要的病理改变是周围神经的轴索出现线粒体聚集伴随神经丝的聚集,周围神经的髓鞘出现变薄,许多能够形成髓鞘的许旺细胞突起反复松散包绕神经轴索形成洋葱求样结构。目前在全世界报道不足100例。近年来北大医院神经内科在开展该病的研究。北京大学第一医院神经内科袁云

临床表现:该病通常在2岁内就发病,发病以后小腿和手的肌肉无力和萎缩,出现走路抬脚费力。随着病情发展,早期就出现跟腱挛缩。有的孩子还出现声音嘶哑或者脊柱侧弯这种病在所有遗传性周围神经病中属于最严重的类型,常常导致丧失行走能力。

辅助检查:神经传导可以发现神经传导的副和肌肉动作电位波幅持续下降,提示神经轴索损害;部分患者出现神经传导速度减慢,提示存在神经髓鞘的损害。

治疗方法:跟腱挛缩需要早期手术治疗。由于基因突变使细胞内质网钙离子内流减少、线粒体网络分布异常,影响线粒体活性,需要早期给与抗氧化和保护线粒体功能的药物,包括中药和西药。中药主要是健脾和补肾的药物,西药主要是抗自由基、改善线粒体功能的药物,同时注意不能用损害神经和线粒体的药物。

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发表于:2016-08-30 18:55

患者评价
  • h***fn 2017-08-29 16:30:00

    小腿肌肉萎缩_脚走路无力能不能治疗

  • 游**客 2017-05-28 12:18:31

    袁教授,腓骨肌萎缩现在有治疗方法吗

  • h***6n 2017-04-09 14:59:49

    我是你的老病号,我想问一下我的基因检查结果出来了吗?我下一个星期一去北京。

  • h***cd 2017-03-01 05:10:01

    送出5个暖心 心意多多

  • 1***12 2016-12-18 23:59:10

    我的儿子的病是排骨肌萎缩证2型,即氨基酸之变,下蹲不能,步行时翘臀拖曳,上下楼梯不能。请问袁教授有没有治疗方案谢谢,我的电话是“15889246312。我叫黄福临请求袁教授百忙中留意一下回复我好吗?谢谢。

  • h***ab 2016-09-16 08:50:07

    多谢医生!您的描述和我的情况非常相似。但是不知道是不是NDRG1基因突变。

  • h***k4 2016-09-11 08:19:40

    送出2个暖心 小小心意

  • 进***莲塘 2016-09-11 00:29:12

    您的老病号,神经肌活检提示上述诊断,但不知下步治疗方法和平时注意事项,还望教授多多指点。

  • 进***莲塘 2016-09-11 00:09:22

    很想得到袁大夫联系方式,是否可以和北大一院建立直接就诊平台,谢谢你们的帮助。

  • 进***莲塘 2016-08-31 18:57:27

    我小孩是腓骨萎缩症,脚内踝较重,不知咋样治疗,望提供线索,江西老表谢谢!

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