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就诊指南

核黄素病

发表者:袁云 人已读

核黄素病是一种刚刚被认识的可治疗的遗传性疾病

这种病的发病年龄在儿童期或青少年期,临床表现包括下列几种,(1)周围神经病视神经病,我们诊断了2个这样的患者,出现视力丧失伴随四肢远端的无力以及反射的亢进;(2)视听神经损害伴随运动神经元病,类似Madras病;(3)脑干损害加周围神经病,类似Leigh病;(4)青少年发病的运动神经元病。北京大学第一医院神经内科袁云

该病和C12orf65基因突变有关,发现这个基因突变,就可以确定是这个病。

治疗需要给予大剂量的核黄素,就是维生素B2,每天每公斤体重30毫克。用药治疗后根据我们的观察和国外的报道,临床表现可以明显改善。

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发表于:2017-11-05 17:36

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