袁云大夫的个人网站 yuanyun1.haodf.com
医生头像

袁云   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由袁云大夫本人发表

当前位置: 北大医院 > 袁云 > 文章列表 >孕期早期产前诊断显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病

论文精选

孕期早期产前诊断显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑...

发表者:袁云 人已读

栾兴华,郑日亮,张巍,王朝霞,袁云

显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种最常见的遗传性脑血管病,产前诊断是阻止疾病在家族内继续遗传的主要方法之一。本文介绍一例孕早期CADASIL产前诊断。

方法 胎儿母亲及家族中多个成员通过外周微血管病理检查和基因检查确诊为CADASIL,该家系致病突变为NOTCH3基因第4号外显子,c.432G>A(Cys144Tyr)杂合突变。患儿母亲孕11周,对其行绒毛膜活检术,提取绒毛组织DNA,并行NOTHCH3基因第4号外显子测序检查。孕14周,患儿母亲终止妊娠,人工流产后,提取胎儿肌肉组织DNA,行NOTHCH3基因测序检查。北京大学第一医院神经内科袁云

结果 胎儿绒毛膜DNA测序显示其携带c.432G>A杂合突变,人工流产的胎儿肌肉组织DNA序列分析进一步证实该突变的存在。

结论 绒毛膜取样的NOTCH3基因检查可以在CADASIL的孕早期进行,可以快速获得可靠的检查结果。

 

问医生

网上免费问医生开始

预约就诊

发表于:2009-07-13 20:22

袁云大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物
  • 贡献值: 0

网上咨询袁云大夫

袁云的咨询范围: 神经肌肉病和遗传性脑血管病。年龄不限

咨询袁云大夫