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就诊指南

甲基丙二酸血症,北大医院就诊指南

发表者:袁云 735人已读

这是一种罕见病,可以治疗。

1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

儿童型患者临床表现主要以喂养困难、反复呕吐及嗜睡、惊厥、运动障碍等神经系统症状为主。病情反复多与感染和应激相关。延迟发病的青少年和成年患者主要表现为双下肢痉挛性截瘫症状,部分患者伴随脑损害。

2.    是什么病?

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。MMA由甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。根据是否伴有血同型半胱氨酸增高,可分为单纯及合并型。目前已知与合并型MMA相关的基因有1个,与单纯性MMA相关的基因有5个。

3.    怎样确诊?

辅助检查包括一般实验室检查、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及总同型半胱氨酸测定、尿有机酸分析、头颅磁共振成像(MRI)、维生素B12负荷试验、缺陷酶活性的测定及基因分析。诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。

4.     怎么治疗?

急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析去除毒性代谢物。同时限制蛋白质摄入,保证热量及液体供给。长期治疗时,对于维生素B12反应型患者,可给予羟钴胺和甜菜碱长期维持治疗。维生素B12无反应型患者,以饮食治疗为主,同时给予对症治疗。对于维生素B12无效型同时饮食控制不佳者可尝试肝肾移植治疗,但长期预后、经济负担及移植存活率等问题仍值得探讨。患者及其家庭成员应进行遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断。

5.     找谁看病?

可以到儿科和神经内科门诊找专家,北京大学第一医院儿科专家是杨艳玲,神经科专家包括袁云、吕鹤、孟令超、俞萌、张巍、王朝霞。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。


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发表于:2020-01-22 19:01

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