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就诊指南

遗传性脑小血管病,就诊指南

发表者:袁云 849人已读

这是一种罕见病

1. 什么表现?

发病年龄及主要临床表现在不同家系之间及不同个体之间存在较大的异质性。主要临床表现为短暂性脑缺血发作和再发性缺血性卒中、认知功能减退、偏头痛及精神症状。平均在45岁左右发生缺血性事件,之后疾病缓慢进展,在56~64岁之间无法独走,在59~69岁之间卧床,61~74岁之间因肺炎、窒息等并发症死亡。北京大学第一医院神经内科袁云

2. 是什么病?

遗传性脑小血管病主要是显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病,这是NOTCH3基因导致的一种成年发病的常染色体显性遗传性小动脉病。

3. 怎样确诊?

根据典型临床表现和头颅磁共振改变可做出初步诊断。皮肤活检及NOTCH3基因检测可以明确诊断。

4. 怎么治疗?

主要是针对急性卒中、偏头痛、痴呆、精神异常等进行理疗、抗抑郁、抗癫痫等对症支持治疗。部分CADASIL患者影像学可出现微出血,使用抗血小板药物有可能预防发作,不能进行抗凝治疗。使用降血脂药物、醋氮酰胺没有明确效果。积极控制可控危险因素如高血压、吸烟,对延缓病情进展及预后至关重要。

5. 找谁看病?

国内有几个团队在研究该病,除我们之外还有浙江医科大学第一附属医院、郑州省人民医院,北京大学第一医院神经内科专家是张巍、吕鹤、李凡、舒俊龙、王朝霞、袁云,通过以下方式预约:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。

北大医院对遗传性脑小血管病的研究,我在1995年报道德国的一个家系,2003年报道中国的家系,至今已经进行了20多年的研究,毕业了数名博士研究生,在反复推敲中我们建立了一套治疗方案,对此病的治疗目前我们还是充满信心。

本文是袁云医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2020-01-28 08:34

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