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就诊指南

近端性运动感觉神经病,就诊指南

发表者:袁云 696人已读

1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

该病具有显性遗传的家族史,最常见的症状是成年人出现持续性或发作性的肌肉痉挛疼痛,同时出现四肢近端的进行性无力和肌肉萎缩,伴随肌肉跳动和下肢远端为主的麻木症状,病情发展短暂数年,长则10年死亡。

2.    是什么病?

近端性运动感觉神经病是原肌球蛋白受体激酶融合基因(TRK-fused gene, TFG)突变导致的一种运动神经元病伴随感觉神经病。基因突变导致内质网应急和神经元内蛋白的异常聚集,引起神经元死亡。按照传统命名为遗传性运动感觉神经病是一个不恰当诊断。

3.    怎样确诊?

该病刚刚被我们在国内诊断,罕见的原因之一是大家不认识。首先根据病史和查体结果判断患者是否存在近端为主的周围神经病,然后通过肌电图检查和二代基因测序。同时建议基因变异明确的患者家庭成员进行携带者检测,患者本人再次生育前应进行遗传咨询。

4. 怎么治疗?

该病的治疗主要是解决内质网应急和蛋白聚集,同时提高肌肉的力量和保护神经元。我们发现可以采取一些针对内质网应急和加强自嗜的治疗,促进细胞内过多的蛋白代谢,目前治疗方案依据该病的发病原因正在探索形成过程中,有望延缓疾病的发展

5.    找谁看病?

该病是我们的研究课题之一,可以找我本人或王朝霞、吕鹤、张巍和孟令超,通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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发表于:2020-02-20 05:44

患者评价
1
有帮助
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    J***y 2020-02-22 20:18:49

    期待医生更新:病因,早期具体表现,患者年龄性别特点,病情发展速度,后期病情表现,生活中需注意的事。预后恢复情况

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