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就诊指南

先天性肌病,就诊指南

发表者:袁云 1048人已读

这是一种罕见病,也是一组需要肌肉活检明确诊断的疾病。

1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

常在出生时或婴儿早期就出现的肌张力低下和肌无力,肌无力主要是近端肌肉和肢带肌分布,类似肌营养不良或轻型脊肌萎缩症。肌病面容是一个比较常见的特点,特别是杆状体肌病,眼外肌受累出现在肌管肌病和中央轴空病。虽然肌病非进展性,但是膈肌受累和全身肌无力不成比例,尤其在杆状体肌病和多发微小轴空病。关节挛缩出现在一些严重的杆状体肌病和中央轴空病。脊柱前凸、脊柱强直、脊柱侧凸、关节松弛也较常见,髋关节脱位是中央轴空病的突出特点

2.    是什么病?

先天性肌病是一组在临床、遗传、病理方面具有异质性的遗传性骨骼肌疾病,遗传方式可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或性连锁遗传,新出现的显性突变的发生率很高。其诊断来自于特殊的组织病理学特点,但各种先天性肌肉病存在一定的重叠性的病理改变,即一种先天性肌肉病的病理改变也可以出现另一种先天性肌肉病常在出生时或儿童早期发病,但一些病例也可能在成年发病。最常见的中央核肌病40%),其次是先天性肌型比例失调(37.5%),其他少见先天性肌病是中央轴空病、多发微小轴空病、杆状体肌病、肌管肌病

3.    怎样确诊?

清肌酸激酶多正常,电生理检查很少对诊断有帮助。肌肉的不同受累及可以通过MRI显示出来,选择性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突变有关,有助于指导进一步的基因检查。肌活检对于诊断先天性肌病和指导基因分析最重要,可以发现1型肌纤维明显占优势或单一型,可以发现肌纤维内出现特征性的病理改变,如中央轴空、中央核或杆状体等病理改变,一般没有肌纤维坏死和再生。

4.      怎么治疗?

治疗取决于类型,一般给予促进肌纤维生长的药物以及提高肌肉力量的药物,前者是一类生长因子,后者就是促进代谢药物。伴随神经肌肉接头损害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以进行康复治疗,而饮食主要给予高蛋白饮食

5.    找谁看病?

国内有多个团队在进行该工作,包括北京大学第一医院、协和医院、广州的深圳儿童医院、上海新华医院、江西南昌大学附属医院、山东大学齐鲁医院、河北三院。可以到儿科和神经内科找专家看病,北京大学第一医院儿科专家是熊晖和常杏芝,神经内科门诊专家是张巍、俞萌、郑艺明、赵亚雯、王朝霞、袁云。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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发表于:2020-07-04 20:04

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