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就诊指南

Leber遗传性视神经病,就诊指南

发表者:袁云 480人已读

这是一种罕见病,常常误诊为视神经炎北京大学第一医院神经内科袁云

1.    什么表现?

80%为男性患者,在青年期出现快速进行性发展的视力下降,视野检查可以发现周边视野存在。偶尔可以伴随脑内的白质病变。北京大学第一医院神经内科袁云

2.    是什么病?

是一种母系遗传性双侧顺序性视神经病变,通常影响年轻男性。该病是由氧化磷酸化链复合物I的缺陷引起的,该缺陷会产生更多的活性氧自由基,并导致细胞ATP产量的下降。

3.    怎样确诊?

大多数患者通过视觉诱发电位以及基因检查就可以确诊。

4.     怎么治疗?

治疗方式包括营养补充剂、线粒体生物发生激活剂以及对症和支持治疗,生酮饮食具有增强线粒体生物能量代谢的潜力,应作为治疗LHON的潜在治疗选择,但目前关注的是艾地苯醌和基因治疗或干细胞。

艾地苯酮是一种吸收迅速、安全且耐受性良好的药物,目前是LHON患者唯一经临床证明的治疗选择。自2015年开始在欧洲市场上市。由于其绕过有缺陷的线粒体复合体I的分子作用方式,艾地苯醌在疾病的急性期可以改善能量供应,恢复视网膜神经节细胞的功能,从而防止进一步的视力丧失,促进视力的恢复。在症状出现后不久开始治疗可能具有最佳的治疗效果。

5.     找谁看病?

这个病在国内有多个研究团队,分别是北京大学第一医院、北京同仁医院和浙江大学附属医院。北京大学第一医院神经内科门诊找吕鹤、张巍、王朝霞和袁云大夫,眼科找杨柳大夫。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。

 

 

 


本文是袁云医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2020-07-22 19:34

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