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就诊指南

神经元核内包涵体病,就诊指南

发表者:袁云 625人已读

这是一种罕见病,是2019年被国内专家首先明确突变基因的疾病,主要出现在亚洲。

1.   什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

依据发病年龄可分为婴幼儿型、青少年型和成人型,我国以及东亚地区以成年型为主。成年型NIID患者的中枢神经系统症状包括发作性脑病、排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等。出现老年痴呆和额颞叶痴呆样表现的患者常常伴随脑白质营养不良,其中发作性脑病具有很强的诊断价值,其临床表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵妄、精神症状、虚弱等。部分成年型患者还可以伴随显著的自主神经功能障碍,表现为尿潴留或尿失禁、双侧瞳孔缩小、胃肠道功能紊乱、体位性低血压、心率失常、性功能障碍,双侧瞳孔缩小具有一定的临床诊断价值。

部分NIID患者在疾病发展的早期仅出现一些非特异性症状,如普通型偏头痛、快速进展的痴呆、发作性共济失调、复发性Miller-Fisher综合征、肢体无力合并眼外肌麻痹,这些患者需要注意是否存在自主神经系统症状,可能对成年型患者的诊断有所提示。

2.    是什么病?

神经元核内包涵体病是NOTCH2NLC基因突变导致的一种主要累及神经系统的常染色体显性遗传病NOTCH2NLC基因5’非翻译区域 (untranslated regions, UTR) GGC重复扩增临床表现主要为中枢神经系统损害为主的发作性脑病伴随自主神经病,也可以表现为周围神经病

3.    怎样确诊?

先进行头颅MRI检查,成年型患者头颅MRI的典型影像学改变主要包括皮髓质交界区曲线样DWI高信号,胼胝体DWI高信号,累及放射冠和半卵圆中心部位的白质对称性脑白质病变,皮层肿胀和增强,广泛的脑萎缩和沿小脑中轴对称分布的小脑白质病变。其次进行基因检查,发现NOTCH2NLC基因5’UTR区GGC生理性重复次数超过60次。还有病理检查,发现不同组织的细胞核内包涵体依然是诊断该病的金标准之一。

4.    怎么治疗?

该病的治疗方面目前主要是使用激素治疗,还有减少脑水肿的治疗,此外给予改善代谢的药物。应对家族其他成员进行遗传咨询

5.    找谁看病?

该病在国内有4个团队在研究,除我们之外还有北京天坛医院、南昌大学第一医院、湖南湘雅医院,北京大学第一医院神经内科的专家包括王朝霞、张巍、袁云。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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发表于:2020-08-05 05:41

患者评价
1
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    h***4 2020-08-30 20:19:50

    期待医生更新:请问神经元和内包含体病能长期大量的吃激素吗?

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