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就诊指南

脑腱黄瘤病,就诊指南

发表者:袁云 366人已读

这是一种罕见病

1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

不同患者在体征和症状、严重程度和发病年龄上有明显的差异。主要临床表现包括慢性腹泻、双眼白内障、肌腱黄色瘤和神经功能障碍。神经系统主要表现为慢性进行性加重的智力障碍,伴随四肢无力,这种无力可以是痉挛性截瘫,也可以是周围神经病。少数患者表现为自闭症、行为和精神症状。病程是进行性加重。与其他常见的疾病有重叠。

2.    是什么病?

是一种罕见的常染色体隐性胆汁酸合成障碍,由细胞色素P450CYP27A1基因突变导致甾醇27-羟化酶产生缺陷所致。与血液中异常高的胆甾醇水平以及脑、肌腱黄色瘤和胆汁中胆甾醇和胆固醇的积聚有关。

3.    怎样确诊?

提高对这种情况的筛查和认识可能有助于早期诊断和治疗。诊断主要依靠基因检查和黄瘤的病理检查,血浆胆甾醇可作为该病的诊断标记物,并用于监测对治疗的反应。

4.     怎么治疗?

治疗药物是鹅去氧胆酸,可以改善和/或稳定临床状态,降低血浆胆甾醇水平,是目前主要治疗方法,250毫克,一日三次。该药可以帮助恢复正常的甾醇、胆酸和胆甾醇水平。及早使用可以阻止疾病进展。胆酸对患者有潜在疗效,显著降低患者的胆甾醇水平。

5.     找谁看病?

我们在20年前就诊断该病,可以到北京大学第一医院神经内科找张巍、王朝霞和袁云看病。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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发表于:2020-08-07 05:53

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