袁云_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 4.0

在线服务满意度 100%

在线问诊量 9328

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物 患友会
袁云

袁云

主任医师 教授
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物 患友会

就诊指南

X-连锁Charcot-Marie-Tooth disease-5,就诊指南

发表者:袁云 365人已读

这是一种罕见病,我们首先在国内报道该病。

1、什么表现?

男孩发病,先出现先天性非综合征性感音神经性耳聋和早期的运动发育迟缓。而后在儿童早期出现进行性四肢远端无力,双手和小腿肌肉萎缩。北京大学第一医院神经内科袁云北京大学第一医院神经内科袁云

2、是什么病?

X-连锁Charcot-Marie-Tooth disease-5(CMTX5)是一种罕见的伴随耳聋的遗传性周围神经病,由磷酸核糖焦磷酸合成酶-1(PRPS1)基因突变引起,该基因突变导致患者酶活性缺失而发病。

3、怎样确诊?

通过神经传导速度检查和视觉诱发电位检查、遗传学和酶学试验可以确诊。神经传导检查显示感觉神经动作电位丢失,运动神经传导速度减慢,复合运动动作电位波幅降低。视觉诱发电位和脑干听觉诱发电位不能双侧诱发。患者的PRPS1活性接近于零。

4、怎么治疗?

可以口服S腺苷蛋氨酸进行治疗,耳聋可以安装人工耳蜗。

5、找谁看病?

可以到儿科和神经内科找专家看病,儿童可以到北京大学第一医院儿科儿科门诊找杨艳玲大夫,成年人到神经内科门诊找孟令超、吕鹤、张巍和袁云大夫。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号; 支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


本文是袁云医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

预约就诊
×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2020-08-07 21:47

患者评价
1
有帮助

袁云大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

袁云大夫电话咨询

袁云大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询袁云大夫

袁云的咨询范围: 神经肌肉病和遗传性脑血管病。年龄不限

咨询袁云大夫