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就诊指南

进行性骨化性纤维发育不良,就诊指南

发表者:袁云 891人已读


1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

多在6岁前起病,出现先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。异位骨化多发生于四肢近端和躯干的皮下脂肪和骨骼肌等处,骨化可由轻微外伤诱发。早期表现为局部包块,继而逐渐骨化,伴随局部组织挛缩,关节活动受限,主要出现在颈部和四肢近端大关节

2.    什么病?

是一种活化素1受体基因突变导致的超级罕见的遗传性进行性结缔组织病,曾经诊断为骨化性肌炎,以先天性拇指畸形和进行性皮下脂肪和骨骼肌异常钙化为特征。肌纤维一般没有明显的病理改变。

3.    怎样确诊?

有临床表现,可以进行钙化部位的X光检查,确定钙化是在皮下还是肌肉,而后进行活化素1受体(ACVR1)基因检查,明确诊断

4.  怎么治疗?

可以使用小剂量的糖皮质激素、华法令、甲氰咪胍、以及青霉胺类治疗重金属中毒的药物。治疗后钙化可以减轻

5.    如何就诊?

可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。


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发表于:2020-08-29 07:13

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