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诊前须知

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,诊治指南

发表者:袁云 878人已读

1. 什么表现?


依据临床表现该病划分为新生儿型、婴儿型和晚发型。新生儿型,常于生后数日发病,主要累及心肌、肝脏和大脑,出生几个月出现早发性心脏和多器官衰竭,伴有肥大或扩张型心肌病、心包积液和心律失常,以及低眼压、肝肿大和间歇性低血糖。出现喂养困难、呕吐、无力、精神萎靡、嗜睡、昏迷,死亡率很高。婴儿型,最常见的症状是喂养困难、发育落后、无力,肝脏或低酮症低血糖通常出现在儿童早期,伴有低酮症低血糖和肝肿大,但没有心肌病。迟发型,在青少年及成人发病,发作性肌病表现为间歇性横纹肌溶解,由运动、肌肉痉挛和/或疼痛和/或运动耐受性引起。低血糖通常在出现症状时不存在。最常见的症状是易疲劳、运动不耐受、肌肉疼痛,常因心肌病、脂肪肝、脂肪累积性肌肉病、运动后横纹肌溶解就诊北京大学第一医院神经内科袁云

2. 是 什么病?

超长链酰辅酶A脱氢酶(VLCAD)催化线粒体β氧化链长为14~20个碳的长链脂肪酸的起始步骤。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是极长链酰基辅酶A脱氢酶基因突变导致其编码的酶出现功能缺陷,引起长链脂肪酸代谢障碍,能量生成不足,长链脂肪酸在多脏器中蓄积,造成多脏器损害的一种线粒体脂肪酸代谢病。患者及时治疗可以正常上学和就业。

3. 怎样确诊?

通过生化检测和/或鉴定ACADVL的双等位致病变异,通过分子遗传学检测,在酰肉碱分析异常的个体中确定的。如果发现ACADVL的致病变异,并且VLCAD缺陷的怀疑很高,需要使用培养的成纤维细胞或淋巴细胞进行专门的生化测试来确认诊断

4. 怎么治疗?

主要通过药物和饮食控制。

预防发病:日常生活中应按时进食高碳水化合物低脂肪饮食,服用低脂肪配方,补充中链脂肪酸或生玉米淀粉。避免挥发性麻醉药和那些含有高剂量长链脂肪酸的药物,如异丙酚和依托咪酯。需要禁酒和避免剧烈运动及饥饿,需要一日多餐。因各原因需要禁食时,应告知医生病情,及早静脉点滴葡萄糖。患者容易在感染、疲劳、腹泻、饮酒、高脂肪饮食、药物等应激状态下发生急性代谢危象,需急诊治疗。

症状治疗:使用静脉点滴葡萄糖作为能量来源,治疗心律失常。强化支持护理和饮食调整,可以逆转心功能障碍。可以补充左旋肉碱、三庚酸(七碳脂肪酸甘油三酯)和三辛酸(中链甘油三酯)可以改善心功能。苯扎贝特在改善生活质量有效。急性横纹肌溶解症可以通过充分的尿液水化和碱化来保护肾功能,预防肌红蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。

临床监测:每年或两年一次的超声心动图检查,以及每年一次的营养状况评估,严重的新生儿和婴儿型依据病情需要定期检测血糖、血脂、肝肾及心肌功能、血液氨基酸及酯酰肉碱谱。

妊娠管理:分娩和产后是分解代谢状态,使母亲面临横纹肌溶解和随后的肌红蛋白尿的更高风险。对于受影响的孕妇来说,分娩和分娩的管理计划是必要的。

5.  找谁看病?

可以到儿科和神经内科找专家看病,北大医院神经内科专家包括张巍、王朝霞、袁云、俞萌。儿科专家是杨艳玲。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114

 



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发表于:2020-11-27 19:28

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