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就诊指南

Schwartz-Jampel综合征就诊指南

发表者:袁云 157人已读

1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云北京大学第一医院神经内科袁云

主要特征是骨骼肌、骨骼异常,眼睛和面部的畸形,以及生长迟缓。经典型或1型婴儿出生体重偏低,有异常矮小的身材,发育延迟。有肌肉僵硬、无力,收缩后某些肌肉无法放松(强直)。关节挛缩或过伸。有骨和软骨生长异常,出现异常的短颈、髋关节畸形和/或脊柱侧弯和前后弯曲、隆胸。下巴小、脸部扁平,有典型的“面部收紧”外观,整张脸可能看起来很小,异常低的耳朵。整个眼睛看起来异常小,眼睑裂隙又窄又短,眼睑可能有两排或更多排睫毛。还可能有近视、眼晶状体混浊和/或眼周肌肉间歇性、不自主收缩或痉挛。一些患者可能有患恶性高热的风险。
2型的特征是明显的面部异常,包括口腔的“皱褶”外观;肌肉无力;手臂和腿的长骨生长端异常,四肢骨骼发育不良,身材矮小,关节挛缩或伸展。有进食、吞咽和呼吸困难,并容易突然和严重的体温升高,有可能导致危及生命的并发症。

2.    什么病?

是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。1型为典型形式,可能在婴儿期或儿童期的早期到晚期变得明显。2型通常在出生时发病。

3.    怎样确诊?

诊断可以根据彻底的临床评估、详细的病史和各种专门的检查来确认。肌强直可以通过包括肌电图证实。需要进行肌肉活检和基因检查。

4.  怎么治疗?

矫形技术可以用来帮助治疗和/或纠正肌肉骨骼异常,如关节挛缩、脊柱后凸和/或髋关节发育不良,防止症状的发展,可以用卡马西平

5.    如何就诊?

可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括赵亚雯、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。


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发表于:2021-01-02 20:48

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