1.    什么表现？

肌阵挛通常为首发症状，其次为全身性癫痫、共济失调、虚弱、运动不耐受和痴呆。发病可以发生在儿童期到成年期。常见的体征有上睑下垂、听力丧失、身材矮小、视神经萎缩、心肌病、心律失常和周围神经病。已观察到色素性视网膜病变、视神经病变、糖尿病和脂肪增多症。北京大学第一医院神经内科袁云

2.    是什么病？

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维是一种以肌阵挛为特征的多系统线粒体病。

3.    怎样确诊？

患者具有以下四个“典型”特征：肌阵挛、全身性癫痫、共济失调和肌肉活检发现破碎红纤维，可以确定临床诊断。发现与MERRF相关的基因存在致病性突变进行分子诊断。线粒体基因的m.8344A>G致病性突变存在于80%以上的患者。也存在其他线粒体致病性突变。

4.  怎么治疗？

艾迪苯醌 （300毫克2-3次／天）；辅酶Q10（50-200毫克2-3次/天）、左旋肉碱（1000毫克2-3次 /天）、α-硫辛酸、维生素E、维生素B补充剂和肌酸，改善线粒体功能。左乙拉西坦氯、硝西泮、托吡酯为一线抗癫痫药物。物理治疗以改善任何受损的运动功能，进行有氧运动；心脏症状的标准药物治疗；听力损失的助听器或人工耳蜗，糖尿病治疗。每年进行一次神经、眼科、心脏病学（心电图和超声心动图）和内分泌评估（空腹血糖和TSH）；每2至3年进行一次听力学评估。

应避免的药物包括线粒体毒素（如氨基糖苷类抗生素、利奈唑胺、香烟、酒精）；在治疗癫痫时应避免丙戊酸钠。

5.    如何就诊？

可以到神经内科找专家看病。北大医院神经内科专家为王朝霞、张巍、俞萌、袁云，通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。