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就诊指南

肌聚糖蛋白病,就诊指南

发表者:袁云 346人已读

1.    什么表现?

是第三个最常常染色体性肢养不良症(LGMD)。通常的床表是骨盆和肩胛以及躯干肌肉称受累,伴有或多或少重的心肺损伤和血清CK水平著升高。第一个症状出在第一个十年,失去行走往往生在第二个十年10岁之前出现症状和残余蛋白表达低于30%18岁之前失去行走能力的独立危险因素北京大学第一医院神经内科袁云

2.    什么病?

是由不同的肌糖蛋白基因突变导致的肢型肌养不良,也是一组类似DMD的肌肉病,包括四种常染色体性肢养不良型,分LGMD2C(36%)2D(17%)2E(36%)2F(1.6%)

3.    怎样确诊?

诊断依赖于典型的临床特征;进行遗传学检测出现致病变异在肌肉活察到的病养不良,与对应于突基因的肌聚糖的免疫染色减少或缺乏有关,在小程度上与其他三种肌聚糖的免疫染色有关。

4.  怎么治疗?

多学科治疗已成为改善这些患者生活质量和延长寿命的一个重要因素。迄今止,没有明确治方法,可以参照DMD的物治试验在开展,特是在基因治方面

5.    如何就诊?

可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。


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发表于:2021-02-05 12:31

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