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就诊指南

HTRA1相关性显性遗传性脑小血管病,就诊指南

发表者:袁云 273人已读

1.    什么表现?

该病除家族发病特点之外,其他和散发的脑小血管病没有差异。男性多见,较高比例的血管危险因素,如高血压病。发病晚,出现CSVD相关临床症状的中位年龄为53.5岁,临床表现比CARASIL轻,疾病进展相对较慢,先出现步态异常,而后出现性格和认知障碍,部分患者出现头痛、癫痫、眩晕发作,少数患者出现脱发和脊柱炎。在65-70岁左右死亡MRI检查出现弥漫性白质脑病,累及深部白质、外囊、颞极和胼胝体,大脑半球和脑干的深部白质和灰质出现腔隙性脑梗死和微出血。脊柱MRI显示多节段椎间盘退行性病变。北京大学第一医院神经内科袁云北京大学第一医院神经内科袁云

2.    什么病?

这是一种超级罕见病。是HTRA1基因杂合突变引起常染色体显性遗传性CSVD,也主要出现在亚洲国家HTRA1杂合突变导致HTRA1蛋白酶活性降低,患者的血管病理学特征和CARASIL相似,血管平滑肌细胞表面无GOM沉积

3.    怎样确诊?

根据临床表现、MRI异常和家族史可以临床诊断该病,轻型患者仅有MRI改变,明确诊断需要进行基因检查,HTRA1杂合突变谱显示在氨基酸250-300和150-200附近发生错义突变的几率相对较高

4.  怎么治疗?

控制脑血管病危险因素,避免吸烟和高盐饮食,血压高者可以进行降压治疗,在卒中发生后可以进行抗血小板药物治疗,步态障碍患者考虑物理治疗或使用助行器;下肢痉挛患者考虑巴氯酚等药物治疗,情绪障碍患者给予标准抗精神病治疗。

5.如何就诊?

可以到神经内科找专家看病,我们在研究该病。北大医院神经内科的专家包括令晨、舒俊龙、孙云创、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。


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发表于:2021-02-10 08:47

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