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医学科普

医生,我生来就不能笑,到底是什么病呀?

发表者:臧梦青 5204人已读

      一天,门诊来了一位小患者,咋一看孩子很正常,我没有猜出他看诊的目的。后来我问了几个问题,发现孩子目不转睛的盯着我,也没有任何表情,双唇闭不上,我觉得奇怪,作了面神经检查,发现他是双侧面瘫。后来,经家长介绍,孩子生来没有表情,眼睛也无法转动,还有内斜视,开唇露齿,给人一种智力发育迟缓的感觉,但其实智力正常,而且有一侧肢体发育不良;曾到多家医院就诊,没有明确的诊断,也未进行任何治疗。我问明就诊原因,原来孩子大了,有了爱美的诉求。他自己坚定的说我想有表情,想笑,最少也要把嘴合上。中国医学科学院整形外科医院整形科臧梦青

      由于患者同时呈现面部和上肢的先天畸形,我没有联想到是什么疾病,无法做出诊断也无法提供治疗方案,于是决定查看资料后再与患者家长联系。翻看资料,突然想到以先天性面瘫为主要特征的疾病书本中只提到一个,那就是Möbius综合征。以前只是学习过相关的知识,但是从未见过此类患者。

      Möbius综合征是以德国医生Paul Möbius的名字命名的,这位医生在1888年发表了详细描述此综合征的文章。此综合征的全称是Möbius先天性双侧面神经并外展神经瘫痪综合征,顾名思义这种疾病的主要表现是孩子生来没有任何表情,同时眼睛在水平方向上不能运动,由于瘫痪常常是双侧的,呈对称性,出生时不易被发现,哺育一段时间后家长才逐渐发觉异常。

      那么怎样才能早期发现这种疾病呢,这里向大家介绍一下它的典型表现:

1、孩子没有表情,不会笑;

2、孩子眼睛不能转动,看侧方的东西需要转头或转身,且多有内斜视,就是我们常说的“斗眼”;

3、孩子合不拢嘴,常流口水,吮乳困难,长大了说话不清楚;

      具备这几点基本可以诊断Möbius综合征了。但是注意孩子常常还有其他的症状,例如闭不上也抬不起眼皮儿(上睑下垂),听力障碍,一侧手臂短、手畸形、胸壁发育不良等。

      我想Möbius综合征患儿的家长对以下的问题应该会非常关心:1、这种疾病是怎么引起的,会遗传吗?2、孩子长大了是否有智力障碍3、这种疾病怎么治疗呢?

      Möbius综合征的病因目前不是很清楚,它跟很多综合征一样,有外部的原因,也有内部的原因。外部的原因是指一些环境内的致畸因素,例如有报道指出产前服用米索前列醇(一种治疗十二指肠溃疡的药物)可能与此综合征有关;内部因素是指遗传因素,目前相关研究还在进展中,但值得注意的是它的遗传率是不一样的。如果患儿的临床表现单一,例如只有双侧面瘫,那么他的下一代患此疾病的几率高达25%-30%,但如果患儿除了面瘫、眼瘫还伴有运动系统畸形,如一侧肢体发育不全,那么几率会降至2%。

      关于智力,以前的报道称,Möbius综合征患儿出现智力障碍的几率高达75%。但是最近的报道显示事实上几率并不那么高,是因为患儿常有听力和语言障碍才导致了对智力的错误判断。

      关于治疗,从这种综合征的表现大家也不难看出,治疗涉及多个学科,需要多学科合作。例如在美国有专门治疗Möbius综合征的医疗小组,由多个学科的医生组成,包括整形外科医生,眼科医生,口腔医生和心理医生。但目前我国还没有成立这样的专门治疗小组。作为整形外科医生,我们能够提供的治疗包括:

1、进行双侧的功能性肌肉移植纠正面瘫,赋予患儿笑的能力(图1,2);

2、手术矫治开唇露齿;

3、纠正上睑下垂和闭眼不全;

4、正颌手术调整不良的咬合关系。

      能够拥有笑容是每一个Möbius综合征患者的梦想,但实现这个梦想着实不易。面瘫的治疗向来是整形外科的难点,通过功能性肌肉移植可以给予患儿笑的能力,但手术损伤大、耗时长、费用高,且效果不确定,有笑容不对称的可能。但面瘫的治疗一直也是整形外科的热点,处在不断的发展之中。

 

【注释】综合征:一个先天性的,在发病机制上互相有关的,多种不同临床表现之组合。综合征的意义在于,一旦临床诊断了某综合征,医生就可据此预见并寻找目前尚未显现的临床问题,例如心血管系统的缺陷。

【面神经】是第七对脑神经。由感觉、运动和副交感神经纤维组成,分别管理舌的味觉,面部表情肌运动及支配舌下腺、下颌下腺和泪腺的分泌。

【外展神经】是第六对脑神经。支配外直肌,使眼球向外转动。是一条纯粹的运动神经。

 

图1,典型的Möbius综合征患儿。

 

图2,面瘫纠正后的Möbius综合征患儿,有了笑容。

 

 

 

    

 

 

 

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发表于:2014-03-27 14:34

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