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早期唐氏综合症筛查有哪些项目?

发表者:张桂荣 6973人已读

母体血清学检查

或(及)

NT检查(胎儿颈项透明层)

时 间:在妊娠11~13+6周进行

优 点:

1)无创性检查,仅需抽取孕妇外周血。

2)价格低廉。

3)除了可以评估唐氏综合征风险(21-三体综合征),血清学指标和NT筛查还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。

局 限:

1)对孕周要求严格,需在妊娠11~13+6周进行。

2)NT检查技术要求高,有些医院无法进行,另外对胎儿的姿态有要求。

3)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。

4)预期的染色体异常检出率为60%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异,联合筛查检出率较高)。

适用人群:所有单胎、双胎妊娠孕妇。对于三胎妊娠或以上、有一胎胎死宫内的孕妇,可进行NT检查,但不进行血清学检查。

筛查项目:

【血清学筛查唐氏方案】母体血清学检查(HCG+PAPP-A)

【早孕期联合唐氏筛查】NT检查(胎儿颈项透明层)+ 母体血清学检查(HCG+PAPP-A)

注意事项:血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。

筛查结果:

★ 高风险孕妈妈(风险率≥1/270)

预产期年龄≥35岁,医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。

★ 临界高风险孕妈妈(风险率1/270-1/1000)

有条件可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。

★ 低风险孕妈妈(风险率<1/1000)

一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查,大部分孕妇属于这一类,但是如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。

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发表于:2016-07-29 18:24

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